Рідкісне захворювання – не вирок: історія львів’янки, чиє життя врятувала гуманітарна допомога

 
Хвороба Гоше - як подолати рідкісне захворювання

Здоров'я 24 продовжує розповідати нелегкі історії орфанних хворих. Львів’янка Іванна Брик з важкою хворобою Гоше знайшла сили, аби повноцінно жити. Хоч на цьому шляху було чимало перепон: лікарі довго не могли встановити діагноз, а держава не забезпечувала лікуванням.

Люди з будь-яким діагнозом мають право на життя, а відтак на лікування. Україна щороку виділяє кошти на підтримку хворих з рідкісними захворюваннями, але їх не вистачає навіть для половини цих людей.

Читайте також: Хто рятує життя людей, коли держава осторонь: історія українки з рідкісною хворобою

 
Орфанні хвороби – що це?
Це – захворювання, які трапляються вкрай рідко: в однієї людини серед 2 тисяч людей. В Україні, як і у світі загалом, близько 5 % населення хворіють на рідкісні недуги. Такі недуги мають важкі симптоми, їх складно діагностувати, а головне – вони потребують дорогого лікування. Для більшості орфанних захворювань лікування поки взагалі не існує.

Для прикладу, лікування українців з хворобою Гоше тривалий час держава покривала лише до настання повноліття, далі фінансування припинялося. Зараз ситуація дещо змінилася, проте пацієнти з рідкісними недугами часто мусять боротися за лікування та життя з усіх сил.

Ніхто не застрахований

У віці трьох років у жінки з’явились перші прояви хвороби – слабкість та біль у кістках. В Іванни були збільшені внутрішні органи. Проте лікарі не могли визначити причину такого стану. У 21-річному віці до симптомів додались гематоми по тілу, й жінка забила на сполох.

Почались довгі поневіряння лікарнями. Іванні призначили непотрібне та неефективне лікування, після чого відправили додому. Вже через місяць Іванна знову потрапила до лікарні, бо органи продовжували рости, як і розмір гематом на тілі. Цього разу огляд проводила професорка, яка й запідозрила хворобу Гоше. Далі було підтвердження діагнозу в Києві та початок змагання за життя.

 
Хвороба Гоше – що це?

Рідкісне генетичне захворювання, що характеризується недостатністю ферменту глюкоцереброзидази, що призводить до накопичення продуктів обміну у різних тканинах та органах, зокрема, селезінці, печінці, кістковому мозку. У результаті у хворого збільшуються печінка, селезінка, що може призвести до їх розриву. У пацієнтів спостерігаються слабкість кісток, порушення роботи легенів.

Іванна дізналась про свій діагноз лише у 2004 році. Жінка втратила багато часу й отримала низку ускладнень внаслідок відсутності терапії.

Переломний момент

Постановка діагнозу стала переломним моментом в житті Іванни. Виклик полягав у тому, що лікування хвороби Гоше дороге: один флакон ліків коштує близько 40000 гривень, а за одну інфузію Іванні потрібно 5 флаконів (взагалі кількість флаконів залежить від ваги пацієнта). Процедуру треба повторювати кожних 2 тижні – і так усе життя.

 
Іванна Брик

Ми довго шукали гуманітарну програму або фонд, бодай щось! Від держави почули відверту рекомендацію шукати допомогу закордоном. Тому я поїхала в Італію. Півтора року лікувалась там. Попри те, що я не є громадянкою їхньої держави, мене лікували безкоштовно. Згодом я дізналась, що в Україні діє гуманітарна програма Санофі Джензайм. І, звісно, я вирішила повернутись додому. Це - моя держава, я хочу бути тут”.

Завдяки допомозі Санофі Джензайм Іванна отримала можливість бути поруч з рідними, ходити на улюблену роботу, а головне - безперебійно отримувати необхідне лікування.


Іванна Брик з чоловіком та донечками

Гуманітарна програма Санофі Джензайм була започаткована в Україні у 2002 році й тривалий час була єдиною можливістю для українських пацієнтів з рідкісними захворюваннями одержати життєво необхідне лікування.

 
Санофі Джензайм – це?
Це – шанс на життя для пацієнтів з рідкісними захворюваннями, які не мають доступу до лікування державним коштом, хоча таке лікування передбачене Законом України "Про внесення змін до Основ законодавства України про охорону здоров’я щодо забезпечення профілактики та лікування рідкісних (орфанних) захворювань" №1213-VII від 15.04.2014.

Санофі Джензайм в усьому світі є тимчасовим рішенням для забезпечення пацієнтів життєво необхідними лікарськими засобами з моменту встановлення діагнозу до початку лікування коштом державної програми. Зважаючи на складне соціально-економічне становище України, компанія продовжує йти назустріч пацієнтам, надаючи їм терапію за власний рахунок.

Читайте також: Зламані геном: ціна перемоги над рідкісними захворюваннями і брудною політикою

Жити без болю та жалю

Зараз Іванні 36 років. Вона гарно виглядає та почувається добре. Лікування допомогло майже повністю відновитись. Жінка здобула освіту перукаря, працює, має сім’ю та двох абсолютно здорових дітей.


Сім'я – джерело сил Іванни

Іванна мусила навчитися жити з важким діагнозом. Її бадьорий голос заряджає оптимізмом. Найбільшу підтримку Іванна отримує від рідних та улюбленої роботи. Жінка працює перукарем-стилістом. В основному спеціалізується на стрижках та декоративних зачісках для особливих подій. Зачаровані красою та вдячні клієнти також надихають. Такий активний стиль життя Іванна не змінює вже 18 років. І попри найбільше випробування – втому, жінка все рівно не опускає руки.


Хвороба не заважає брати участь в професійних конкурсах

До роботи Іванна стала у 21 рік. Тоді й проявилися біль у ногах та рани на руках незрозумілого походження. Спочатку Іванна списувала це на специфіку діяльності, яка передбачає постійний контакт з хімічними речовинами. Проте змінювати професію категорично відмовилася, і тепер не жалкує. Адже причиною погіршення здоров’я насправді була хвороба Гоше.

 
Іванна Брик
“Я дуже сумніваюсь, що змогла б займатись улюбленою справою, якби не допомога гуманітарної програми. На той час мої печінка і селезінка виросли до критичних розмірів. Лікарі рекомендували видалити селезінку, бо припускали, що саме вона є причиною мого поганого самопочуття. Вже згодом, після встановлення діагнозу, мені сказали лікарі, що така операція могла б посадити мене в інвалідний візок назавжди. Отже, мені пощастило ”.

Дискримінація та людське нерозуміння

Через свою хворобу Іванна час від часу відчуває упереджене ставлення суспільства.

 
Іванна Брик
“Три місяці тому, коли треба було підписати декларацію з сімейним лікарем, я потрапила до однієї лікарки, яка глянувши на мою карту сказала: «Дуже добре, що ви взагалі стільки прожили з таким діагнозом». Толерантності у нашому суспільстві дуже бракує, а холоднокровність лікарів збиває з ніг! ”.

В Іванни третя група інвалідності. Щоб підтверджувати її, жінка повинна була їздити на перекомісію впродовж 10 років. Хоча згідно Закону України "Про реабілітацію осіб з інвалідністю в Україні" пацієнтові з такою хворобою повинні надати інвалідну групу пожиттєво. Тому перекомісія протягом 10 років для пацієнта з генетичною та невиліковною хворобою виглядає абсурдно.

 
Іванна Брик
Лікарі Медико-соціальної експертної комісії дорікали тим, що у мене хороші аналізи, не розуміли, що як тільки я перестану приймати ліки, симптоми повернуться. Хвороба ж нікуди не зникла, вона досі зі мною. Я не могла зрозуміти їхньої жорстокої логіки.  Я ніколи не плачуся, принципово не жаліюся навіть знайомим людям. Але я була у відчаї. Я не розумію людей, які дають хабарі за групу інвалідності, якщо вони по-справжньому хворі. Держава ж повинна піклуватись про них! ”.

Важливо не боятись рідкісних хвороб

Іванна спілкується з іншими хворими, адже їм важливо підтримувати одне одного, особливо в перший період, коли люди дізнаються свій діагноз. Проте, підтримки потребують не лише хворі, а й рідні, яким іноді так складно повірити, що на долю близької людини випали такі випробування.

Іванна розповідає, що у Львові з діагнозом Гоше є ще десятирічний хлопчик, хворобу якому діагностували у 5 років, але батьки відмовлялись вірити, сподівались, що діагноз не підтвердиться, боялись сприйняти правду. Зараз вони, об’їхавши півсвіту, лікуються в Україні також завдяки гуманітарній програмі Санофі Джензайм.


Хвороба Гоше – не вирок!

Іванна часто прибуває у Київ на з'їзди Громадської спілки "Орфанні захворювання України", аби підтримувати інших хворих. Каже, що хоче, аби їх чули та бачили. Важливо якнайшвидше діагностувати хворобу, адже раніше люди просто помирали, не знаючи причини занедужання.

Читайте також: Рідкісне захворювання змушує дитину носити обтяжливі обладунки


Іванна на черговому з'їзді членів Громадської спілки "Орфанні захворювання України"

Улюблена робота, виховання доньок, яким Іванна приділяє багато уваги. Старшій донечці Роксоляні 10 років, меншій Лілії – 6 років. Старша грає на фортепіано і робить успіху з математики. Мама всіляко підтримує старання донечки, їздить з нею на змагання з усної лічби в Україні і за кордон. Менша дівчинка займається бальними танцями, завойовує призові місця на змаганнях. До хвороби мами дівчата ставляться з розумінням і всіляко підтримують у хвилини відчаю чи просто негожий день.

Окрім роботи, виховання дітей та домашніх справ, Іванна виділяє час і власному хобі, полюбляє займатись рукоділлям – в’яже м’які іграшки. Така багатогранність та активна громадянська позиція не втомлюють Іванну.

Інтерв'ю з цією жінкою ми записували близько 22:00 вечора п'ятниці, коли Іванна тільки повернулася з роботи.

 
Іванна Брик

Зараз в мене дуже активний темп життя. Близькі кажуть, щоб я більше відпочивала, хвилюються, що з моєю хворобою не можна перевтомлюватися. Але я коли вдома, почуваю себе гірше, прислухаюся до того, що і де в тілі болить. А коли я в русі, то погані думки до мене не підкрадаються. І набряклі ноги після роботи я сприймаю як буденність. Поки можу – буду працювати, бавитись з дітьми, проводити час з чоловіком, і гнати геть жаль до самої себе!”.

Джерело: Здоров'я 24
Коментарі
Залиште відгук