Почему важно вовремя заподозрить ее присутствие – рассказала врач-кардиолог Ирина Васильева.
Читайте также: Супрун назвала нормы уровня холестерина в крови
Семейная гиперхолестеринемия (СГ) – генетическое заболевание, которое сопровождается высоким уровнем холестерина, особенно холестерина липопротеинов низкой плотности (LDL) и ранним развитием сердечно-сосудистых заболеваний.
Семейная гиперхолестеринемия ускоряет развитие атеросклеротических сердечно-сосудистых заболеваний (ССЗ), особенно ишемической болезни сердца (ИБС), клиническая манифестация которой обычно наблюдается после 10 и до 40 лет.
При СГХС можно унаследовать генетическую ошибку от одного из родителей (гетерозиготная форма), а можно унаследовать заболевание сразу от обоих родителей – (гомозиготная форма). Последняя опаснее и поддается лечению сложнее.
Симптомы семейной гиперхолестеринемии
Вероятность семейной гиперхолестеринемии возрастает, если вы или ваш родственник пережили инфаркт или инсульт в 55-60 лет и раньше.
Вы имеете такие внешние признаки: узелки на сухожилиях (ксантомы), желтоватые бляшки вокруг глаз (ксантелазмы), светлая арка на радужке (липидная дуга роговицы).
Уровень общего холестерина: > 7,5 ммоль / л, липопротеидов низкой плотности (ЛПНП) > 4,9 ммоль / л.
Самой распространенной проблемой при СГ является развитие ишемической болезни сердца (атеросклероз коронарных артерий, снабжающих сердце кровью) в более раннем возрасте, чем можно было бы ожидать в общей популяции.
Молодые женщины рискуют иметь инфаркт или инсульт
Это может привести к стенокардии (сжатие в груди при физической нагрузке) или сердечному приступу. Реже страдают артерии головного мозга, что может привести к транзиторной ишемической атаке (короткие эпизоды слабости в одной стороне тела или неспособность говорить), а иногда к ишемическому инсульту.
Читайте также: Инсульт – сосудистая катастрофа: симптомы, первая помощь и профилактика
Периферический облитерирующий эндартериит (закупорка артерий ног) происходит в основном у людей с СГ, которые курят, что может вызвать боль в икроножных мышцах при ходьбе, и во время отдыха (перемежающаяся хромота) и проблемы связанные с уменьшением кровоснабжения ног (как гангрена).
Боль во время ходьбы может свидетельствовать о проблемах с кровоснабжением к ногам
Диагностика семейной гиперхолестеринемии
Заподозрить заболевание пациент может сам, а вот диагностировать – только врач. Он применит специальные шкалы (голландские критерии) и рассчитает вероятность наличия СГ.
Диагностика СГ – это всегда клиническая оценка и генетическое тестирование (анализ ДНК на выявление мутаций в генах).
Если диагноз подтверждается, пациента относят к группе риска сердечно-сосудистых заболеваний.
Больше новостей, касающихся лечения, медицины, питания, здорового образа жизни и многое другое – читайте в разделе Здоровье.