"Мы каждый день боремся за жизнь": История семьи, где растет ребенок с редким заболеванием

 
341 Читати новину українською
Мукополисахаридоз в Украине – причины, симптомы и как лечить

Семья Гордеевых сейчас живет в Краматорске – дом в Макеевке оставили из-за войны. Но это – не единственное испытание в жизни семьи. Старшая доченька Полина имеет редкое заболевание – мукополисахаридоз 1 типа. Как семья преодолевает жизненные препятствия и остается оптимистичной – читайте в продолжении серии материалов о людях с орфанними заболеваниями от Здоровья 24.

6-летняя Полина – очень жизнерадостный, спокойный, здравомыслящий, добрый и открытый ребенок. В будущем девочка мечтает получить такую профессию, которая позволит заботиться о природе. Проблемы со здоровьем у Поли начались еще с появлением на свет.

Читайте также: Кто спасает жизни людей, когда государство в стороне: история украинки с редкой болезнью

 
Юлия Гордеева
“Первый год после рождения мы проводили в больницах: одна болезнь переходила в другую. В 4 месяца Полина попала в реанимацию с диагнозом "дилатационная кардиомиопатия". Врачи сказали, что с этим долго не живут, надежды не давали совсем. К счастью, прогнозы медиков не сбылись и после длительного лечения диагноз изменили на "миокардит", а позже пришла ремиссия”.

Первая встреча с диагнозом "Мукополисахаридоз 1 типа"

Однако родители радовались недолго – через несколько месяцев после выздоровления от сердечной болезни, услышали страшный диагноз – мукополисахаридоз 1 типа.

 
Мукополисахаридоз – что это?
Редкое генетическое метаболическое заболевание. В организме людей с этим заболеванием наблюдается отсутствие или недостаточный уровень альфа-L-идуронидазы – фермента лизосом, который участвует в катаболизме кислых мукополисахаридов, которые составляют основу межклеточного вещества соединительной ткани.

"Когда Поле было 3,5 года, мы заметили, что ее суставы хуже работают: ей было трудно поднять руки, ноги плохо двигались. Однако никто из врачей не мог дать ответ – что с нашим ребенком. На одном из очередных обследований в киевской кардиологии врач посоветовал проверить дочку на генетические заболевания, так как у Полины была немного необычная внешность – увеличенные черты лица. Опасения подтвердились", – рассказала Юлия Гордеева.

Поліна любить бавитись з молодшим братиком Михайлом
Полина любит играть с младшим братиком Михаилом

Новость о тяжелой болезни была настоящим шоком для родителей, которые еще не оправились после многолетнего лечения дочери.

 
Юлия Гордеева
“Мы начали искать информацию в интернете. Увидели фотографии, прочитали страшные прогнозы о том, что дети с таким диагнозом живут 7-10 лет и постепенно теряют интеллект, зрение и слух. Это вызвало страх и панику. Мы не знали, что нам делать. Муж не мог в это поверить, ждал окончательного анализа из Киева, а ко мне начало приходить осознание всей проблемы”.

У Полины обнаружили мукополисахаридоз 1 типа. Он имеет 3 подтипа: синдром Гурлер – самый тяжелый, синдром Гурлер-Шейе – средней тяжести и синдром Шейе – самый легкий. У девочки оказался именно синдром Гурлер-Шейе. Врачи сообщили родителям, что у Полины, скорее всего, начнут ухудшаться интеллектуальные способности, потому что большинство детей с мукополисахаридозом до 2-3 лет проходят через это. Но Полине было уже 3,5 и такого симптома не было.

"Когда дочке поставили диагноз – нам сразу сказали, что существует лечение, и у нас есть шанс его получить, но попасть на государственную программу – непросто. И это может занять целый год. Как раз в то время закрылись госзакупки, поэтому мы не могли попасть в списки, и ждали государственную программу – больше года. Мы очень сильно беспокоились, потому что каждый день с таким диагнозом разрушает здоровье ребенка", – рассказал отец Полины Алексей.

Начало лечения

 
Юлия Гордеева
“Когда я узнала о болезни, то начала искать контакта с больными с таким синдромом и нашла семьи, которые лечились за счет гуманитарной программы Санофи Джензайм. Именно эта программа в 2016 году стала животворной поддержкой для моей дочки в начале лечения за счет государства”.

Олексій Гордєєв з дітьми
Алексей Гордеев с детьми

 

Гуманитарная программа Sanofi Genzyme – что это?

Это – шанс на жизнь для пациентов с редкими заболеваниями, которые не имеют доступа к лечению за государственный счет, хотя такое лечение предусмотрено Законом Украины "О внесении изменений в Основы законодательства Украины о здравоохранении относительно обеспечения профилактики и лечения редких (орфанных) заболеваний" №1213-VII от 15.04.2014.

Помощь от Санофи Джензайм во всем мире является временным решением для обеспечения пациентов жизненно необходимыми лекарственными средствами с момента установления диагноза до начала лечения за счет государственной программы. Несмотря на сложное социально-экономическое положение Украины, компания продолжает идти навстречу пациентам, предоставляя им необходимое лечение из собственного бюджета.

Благодаря Санофи Джензайм болезнь Полины Гордеевой перестала прогрессировать. Теперь у девочки нормально работают органы, она выросла, ее черты лица смягчились. Она стала более активной и выносливой.

Читайте также: Редкое заболевание – не приговор: история львовянки, чью жизнь спасла гуманитарная помощь

"Врачи довольны состоянием Полины, терапия дает хорошие результаты. Поля получила наконец шанс на обычное детство", – рассказала Юлия Гордеева.

По данным Общественного союза "Орфанные заболевания Украины", финансирование на лечение МПС в 2020 году было уменьшено почти на 20%, а это означает, что нужды пациентов не будут покрыты полностью. А даже кратковременное отсутствие терапии приводит к необратимому ухудшению состояния больных. Состоянием на сегодня многие дети уже находятся без лечения. Полина уже 2 года находится на государственной программе.

Помощь и поддержка

Тяжелый диагноз дочери Юлия приняла благодаря общению с друзьями. В Охматдете женщина встретила теперь уже свою подругу Снежану, у которой сын имеет мукополисахаридоз 1 типа, но мальчик не развивается умственно.

"В целом их ситуация гораздо хуже нашей, но, несмотря на это, она утешала меня и говорила, что все будет хорошо. Благодаря ей я тогда нашла выход из повторяющихся дурных мыслей. Ведь, если этот человек держит себя в руках, то я тоже могу. Позже я общалась уже со многими мамами, у которых дети с разными типами МПС и разными степенями сложности заболевания", – поделилась Юлия Гордеева.

Женщину также вдохновляет активность в социальных сетях, в частности, помощь в администрировании группы в Facebook "Мукополисахаридоз в Украине". Она публикует интересные статьи и развивает сообщество. Также женщину очень поддерживают ежегодные всеукраинские съезды в Киеве на день мукополисахаридоза, которые организовывает Татьяна Кулеша – глава Общественного союза "Орфанные заболевания Украины".

 
Юлия Гордеева
“Для меня открыто говорить о болезни дочери, делиться опытом, а также информировать о болезни других людей – это выход. Мне так легче бороться. Недавно я создала общедоступную страницу в Instagram, где пишу о своих мыслях, успехах Полины и наших переживаниях, переписываюсь с родителями МПСочек”.

Переезд и адаптация

Семья за последние несколько лет сменила несколько мест проживания. Первый раз с приходом войны. Тогда Гордеевы жили в Макеевке, но были вынуждены переехать к родителям Юлии под Славянск. Позже – к сестре в том же селе. Надеялись, что война закончится быстро, а когда поняли, что этого не произойдет – решили купить домик в селе под Славянском. Но когда у Полины началось лечение, поняли, что так жить будет невозможно – постоянные добирания на автобусе до Славянска слишком истощали дочь и родителей. Поэтому семья решила переехать в Краматорск. Сняли квартиру поближе к детской больнице, чтобы было проще проводить инфузии.

Нині сім'я живе у Краматорську
Сейчас семья живет в Краматорске

Родителям пришлось вести напряженные переговоры с персоналом больницы, который не имел опыта в оказании медицинской помощи пациенту с орфанным заболеванием. В какой-то момент пришлось привлекать главу союза "Орфанные заболевания Украины" Татьяну Кулешу, которая организовала обучение для медсестер, которые делали Полине инфузии через порт на руке.

Сначала в больницу с Полиной ходила Юлия, но после второй беременности эти хлопоты на себя взял отец девочки. С понедельника по пятницу он работает, а в субботу целый день проводит в больнице с дочкой.

Семья не планировала рожать еще одного ребенка из-за высокого риска болезни – 25%. Юлия не хотела обрекать малыша на такое страшное заболевание. Но у Вселенной были свои планы, и женщина забеременела. Родители сразу провели все необходимые обследования до рождения ребенка, и оказалось, что Михаил здоров. Сейчас мальчику 1 год и 2 месяца. Полина обожает братика и помогает родителям о нем заботиться. Но, к сожалению, не все дети хотят дружить с девочкой.

 
Юлия Гордеева
“У нас во дворе Поля бежит к другим детям, хочет с ними играть. Но не все дети отвечают взаимностью, а ее это огорчает. Иногда дети реагируют на ее внешность: насмехаются над очками. Дети замечают, что Поля более медленная и из-за пр облем с суставами хуже справляется в играх”.

Сім'я Гордєєвих мріє про власне житло
Семья Гордеевых мечтает о собственном жилье

Мечты и надежды

Мечты родителей сосредоточены на здоровье ребенка. Они хотят жить обычной жизнью без еженедельных инъекций и страха, что снова могут остаться без лекарств и это приведет к самым страшным последствиям.

Для семьи важна уверенность в завтрашнем дне, поэтому они надеются на своевременную поставку лекарств от государства и сейчас, и во взрослой жизни дочери.

Читайте также: 19 августа в мире отмечают День гуманитарной помощи

Также они рассчитывают на науку и верят, что скоро болезнь Полины можно будет вылечить навсегда.

"Я мечтаю, чтобы генное редактирование сделало мукополисахаридоз излечимой болезнью. А недавно в мире начались разработки и уже проводятся успешные испытания генного редактирования мукополисахаридоза. Делается всего одна инъекция, и в организме перестраиваются ДНК таким образом, что начинает вырабатываться необходимый фермент. Так вот, моя огромная мечта – чтобы после успешного испытания такого лечения Полине сделали такую инъекцию, которая избавит ее от пожизненных еженедельных капельниц", – рассказала Юлия Гордеева.

 
Генное редактирование – что это такое?
Генное редактирование или технология CRISPR позволяет биологам вносить точные изменения в любые молекулы ДНК.

Группы ученых работают над исследованиями в сфере генной терапии МПС 1 типа и делают успехи.

 
Юлия Гордеева
“Поля говорит иногда, что когда вырастет, то ей не нужно будет капать. Эти капельницы для нее – большой груз, она говорит "опять я иду в свою тюрьму". Когда дочурка немного подрастет, то, конечно, поймет, что лечение – это огромное счастье. Сейчас она воспринимает лечение как необходимость, но хочет быть как другие дети...”.

Также семья Гордеевых мечтает о собственном доме. Но пока это очень далекая мечта, как и обычный отпуск.

Комментарии
Залиште відгук