Исследователи из Института молекулярной генетики Общества Макса Планка, о работе которых рассказывает Phys.org, изучали врожденные причины слабоумия и объяснили, какую роль во врожденных заболеваниях играет "темная материя ДНК".
Читайте также: Какой тип масла лучше влияет на мозг и поможет больным с деменцией
Темная материя ДНК
Использование новейших технологий объяснило молекулярные основы синдрома Мартина-Белл – основной причины врожденного слабоумия.
Значительная часть ДНК состоит из тандемных повторов – областей, представленных короткими повторяющимися сотни или тысячи раз подряд.
Современные методы не всегда справляются с анализом таких участков, поэтому их считают "темной материей ДНК".
Однако, их изучение необходимо, ведь появление тандемных повторов в неположенных местах может привести к серьезным заболеваниям.
Яркий пример – синдром Мартина-Белл. Он связан с повтором в гене FMR1 на Х-хромосоме.
Основными клиническими признаками заболевания являются умственная отсталость, нарушение концентрации внимания, речевого развития, резкие смены настроения.
У мужчин заболевание встречаются чаще, так как они имеют в генотипе только одну Х-хромосому. У женщин оно проявляется только при наличии обоих дефектных Х-хромосом.
Исследователи решили выяснить, что вызывает синдром Мартина-Белл. Для этого они анализировали геном стволовых клеток, полученных из ткани пациента с этим заболеванием.
Команда впервые смогла точно определить длину повторов. В частности, они обнаружили, что длина тандемного повтора может отличаться в разных клетках одного и того же пациента.
Исследователи применили новый подход к анализу ДНК.
Суть метода
Ученые разделили фрагмент ДНК на отдельные куски и пропустили каждый из них через крошечные отверстия на кремниевом чипе, генерирующие ток.
В зависимости от того, какой участок ДНК пропускали через отверстия – силу тока меняли.
Исследования удалось осуществить благодаря инструменту CRISPR
Специально настроенный алгоритм смог восстановить генетическую последовательность и рисунок эпигенетических меток.
По словам исследователей, такая методика подходит для исследования любых участков тандемных повторов, связанные с другими заболеваниями.
Поэтому следующий перспективное направление – анализ тандемных повторов в раковых клетках.
Другие новости, касающиеся лечения, медицины, питания, здорового образа жизни и многое другое – читайте в разделе Здоровье.
