Новейший метод объяснил причины врожденных болезней

126 Читати новину українською
Темная материя ДНК / justdial.com

Что такое "темная материя ДНК" и почему именно с ней связывают врожденные болезни, в частности слабоумие. Новая методика ученых поможет изучить заболевание с генетической основой, в том числе рак.

Исследователи из Института молекулярной генетики Общества Макса Планка, о работе которых рассказывает Phys.org, изучали врожденные причины слабоумия и объяснили, какую роль во врожденных заболеваниях играет "темная материя ДНК".

Читайте также: Какой тип масла лучше влияет на мозг и поможет больным с деменцией

Темная материя ДНК

Использование новейших технологий объяснило молекулярные основы синдрома Мартина-Белл – основной причины врожденного слабоумия.

Значительная часть ДНК состоит из тандемных повторов – областей, представленных короткими повторяющимися сотни или тысячи раз подряд.

Современные методы не всегда справляются с анализом таких участков, поэтому их считают "темной материей ДНК".

Однако, их изучение необходимо, ведь появление тандемных повторов в неположенных местах может привести к серьезным заболеваниям.

Яркий пример – синдром Мартина-Белл. Он связан с повтором в гене FMR1 на Х-хромосоме.

 
Синдром Мартина-Белла – что это?
Синдром Мартина-Белл или синдром ломкой Х-хромосомы – это генетическое заболевание.

Основными клиническими признаками заболевания являются умственная отсталость, нарушение концентрации внимания, речевого развития, резкие смены настроения.

У мужчин заболевание встречаются чаще, так как они имеют в генотипе только одну Х-хромосому. У женщин оно проявляется только при наличии обоих дефектных Х-хромосом.

Исследователи решили выяснить, что вызывает синдром Мартина-Белл. Для этого они анализировали геном стволовых клеток, полученных из ткани пациента с этим заболеванием.

Команда впервые смогла точно определить длину повторов. В частности, они обнаружили, что длина тандемного повтора может отличаться в разных клетках одного и того же пациента.

Исследователи применили новый подход к анализу ДНК.

Суть метода

Ученые разделили фрагмент ДНК на отдельные куски и пропустили каждый из них через крошечные отверстия на кремниевом чипе, генерирующие ток.

В зависимости от того, какой участок ДНК пропускали через отверстия – силу тока меняли.


Исследования удалось осуществить благодаря инструменту CRISPR

Специально настроенный алгоритм смог восстановить генетическую последовательность и рисунок эпигенетических меток.

По словам исследователей, такая методика подходит для исследования любых участков тандемных повторов, связанные с другими заболеваниями.

Поэтому следующий перспективное направление – анализ тандемных повторов в раковых клетках.

Другие новости, касающиеся лечения, медицины, питания, здорового образа жизни и многое другое – читайте в разделе Здоровье.

powered by lun.ua
Если Вы обнаружили ошибку на этой странице, выделите ее и нажмите Ctrl+Enter
Комментарии
Залиште відгук