Невозможно закрыться стеной от больных детей, – интервью с матерью "мальчика-бабочки"

Что такое орфанные заболевания и есть ли статистические данные относительно этой группы заболеваний в Украине?

Орфанные заболевания – это почти 5% населения Украины. Это более миллиона человек. Это преимущественно дети и молодые люди. В Украине из-за отсутствия национального реестра орфанных больных нет четкой статистики, сколько их всего.

Мы надеемся, что в ближайшие годы в ходе реализации национальной концепции по оказанию медицинской помощи пациентам с редкими орфанными заболеваниями уже будут созданы механизмы для реестров, чтобы можно было четко знать, сколько у нас таких пациентов и определить их потребности в лечении.

Ко Дню Независимости мы вспоминали вместе ключевые события и анализировали процессы и явления, которые повлияли на развитие Украины. Редакция продолжит проект историями 30 украинцев, которые повлияли на нашу жизнь. И это не обязательно известные артисты или политики. Мы хотим показать, как каждый из нас по-своему строит Украину. Читайте все истории в спецпроекте "Независимые".

Руководитель проекта – главный редактор сайта 24 канала Ольга Консевич.

Первый текст серии Мы готовы дать бой и освободить земли, – интервью с капитаном батальона морской пехоты

А сейчас по каким статистическим данным это подсчитывается?

В Украине есть орфанные болезни по которым уже есть пациенты, которые сплотились на разных уровнях. Например, первый уровень – это родительские группы, то есть это объединение на уровне Facebook-групп, Viber-групп, когда родители переписываются и общаются. Например, 5 пациентов с одной и той же болезнью. Они вместе создают группу.

Второй уровень – когда есть активисты среди этих людей. Они создают общественные организации по орфанным болезням. Я являюсь мамой "ребенка-бабочки". Такие дети имеют диагноз буллезный эпидермолиз. Я создала первую такую группу, которая потом стала "ключом" для создания международной общественной организации.

Татьяна Заморская объединила людей / Фото-фейсбук Татьяны Заморской

Какова цель вашей организации?

Мы уже 10 лет работаем на благо всех детей "бабочек" и их семей. Мы проводим ежегодные сборы семей "бабочек", мы отстаиваем их права на обеспечение на всех уровнях власти, и решаем много разнообразных вопросов таких детей и их семей, чтобы дети жили и имели все необходимое для лечения.

В Украине также есть общественный союз "Орфанные заболевания Украины", который объединяет общественные организации, созданные в разных направлениях. Мы, как сообщество детей "бабочек" (центр ДЕБРА Украина) являемся членом этого союза. Я одна из основательниц. У нас уже объединено более 30 таких организаций. И союз уже отстаивает интересы и права всех орфанных больных в Украине.

Эти болезни наиболее распространены среди детей. Почему?

Около 80% всех орфанных больных – это генетически обусловленные болезни. То есть, дети в большинстве рождаются уже с генетическим дефектом, который проявляется в первые дни, месяцы или годы жизни. В детстве уже будет видно, это или опорно-двигательный аппарат каким-то образом странно себя ведет или кожа странная или с питанием какие-то проблемы.

Как правило, если это не видно при рождении, то родители начинают замечать эти отклонения в детском возрасте и обращаться к врачам.

В частности, к генетикам, которые уже направляют на диагностику и с помощью анализов устанавливается, где повреждение гена.

А когда важно обратиться к врачу?

Как можно скорее. Мы, как общественная организация, участвуем в разработке и внедрении в Украине европейских подходов к орфанным пациентам. Так, вместе с союзом и врачами добиваемся того, чтобы проводился скрининг на как можно больше болезней, то есть чтобы была ранняя диагностика и выявление болезней.

Все знают, что синдром Дауна можно диагностировать, когда еще ребенок не родился. Это видно по исследованиям, по генетике. Но таких болезней, которые можно обнаружить на этом раннем этапе сейчас только четыре в Украине.

Интересно Это приоритет Минздрава, – Ляшко сказал, как изменятся зарплаты врачей и медсестер

Сколько существует орфанных болезней?

Врачи из Минздрава работают сейчас, чтобы таких скринингов было бы хотя бы на 35 заболеваний. Однако, орфанных болезней всего более шести тысяч видов. Поэтому, невозможно все проверить, потому что для этого надо иметь лаборатории, где будут специальные реактивы для проверки конкретного заболевания. Также должны быть лаборанты, которые будут уметь с этими реактивами работать.

Председатель Благотворительного фонда "Орфанные синицы" Татьяна Заморская / Фото – из личного архива Татьяны Заморской

Ни в одной стране мира невозможно сделать проверку на все орфанные болезни. Есть полное геномное секвенирование – процедура, которая позволяет провериться на все генетические повреждения. Такая возможность есть, но она очень дорого стоит и это делают частные клиники, которые в Украине эту услугу предлагают. Но в большинстве случаев, они сами эту работу не выполняют, а отправляют материал, например, кровь за границу в специальную лабораторию.

Есть ли закономерности развития этих болезней на определенных территориях? В какой области больше всего таких детей?

Орфанные болезни не связаны с какой-то определенной территорией или экологическим состоянием местности, потому что являются в большинстве случаев генетически обусловленными. Во всех странах мира рождаются или диагностируются пациенты с орфанными болезнями с определенной частотой. Украина не исключение.

"Потерянное время – это упущенная возможность"

Что дает возможность выявления орфанного заболевания на раннем сроке беременности?

Если в семье никогда не было больного с редким заболеванием, то выявить его фактически невозможно. У нас есть горячая линия – бесплатная консультационно-информационная помощь тем людям, которые подозревают, что у их детей или взрослых есть какая-то болезнь. Однако, они не знают, куда обратиться и к какому врачу, чтобы найти диагноз.

Мы помогаем направить этих людей к врачам-специалистам или в лаборатории, потому что потерянное время – это упущенная возможность сохранить нормальное состояние ребенка. Чем позже диагноз установлен, тем позже начинается лечение. И состояние может быть необратимое.

Когда в Украине начали лечить эти заболевания?

В 2015 – 2016 годах уже были программы на уровне государства в Минздраве, которые предусматривали закупку лекарств для крайне ограниченного количества орфанным болезням – наиболее известных. Почему их государство тогда лечило и знало о них? Потому что есть Конвенция ООН по правам ребенка, которая предусматривает обязательство государств-членов ООН лечить этих детей. Поэтому Украина приняла постановление Кабмина для выполнения этой Конвенции.

То есть, ежегодно утверждался бюджет, выделялись средства на несколько направлений и закупались лекарства. Стоит сказать, что это поддерживающая терапия. Когда мы говорим "лечение орфанных больных", то имеем в виду поддержание жизни. Вылечить нельзя, можно только улучшить состояние, дать возможность для жизни, развития, обучения. Если этого не делать, то такие дети очень быстро умирают.

Эти лекарства, которые закупает государство, бесплатные?

Когда мы говорим про государственные программы, то подразумевается, что государство в лице Минздрава собирает данные по всей Украине для целей бюджетного просчета, сколько орфанным детей и взрослых и какова их потребность в лечении. Врачи подают так называемую "потребность" –  расчет, скольким пациентам нужно и какие именно лекарства, сколько в год. Под это идет бюджетный просчет. Это бюджет защищен статьей и Министерство здравоохранения Украины ежегодно закупает лекарства и затем выдает их через больницы пациентам.

Вы являетесь исполнительным директором благотворительного фонда "Орфанные синицы". Расскажите, как возникла идея создать этот фонд?

Я и мои трое коллег – мамы орфанных детей. Мы познакомились в 2014 году, когда был принят ЗУ № 1213 "Про орфанные заболевания". С тех пор мы создали Общественный союз "Орфанные заболевания". ЕЕ основная цель – объединение общественных пациентских организаций для отстаивания прав орфанным пациентов (адвокация), это работа с бюджетом. То есть с Минздравом Украины, региональными департаментами здравоохранения, это борьба за внимание и выделение средств в государственном и местном бюджете на лечение пациентов с орфанными заболеваниями.

Председатель Благотворительного фонда "Орфанные синицы" Татьяна Заморская / Фото – из личного архива Татьяны Заморской

Однако государство не в состоянии обеспечить всех. Поэтому мы решили создать благотворительный фонд "Орфанные синицы", чтобы помогать тем, кому пока не помогает государство, и в рамках фонда, мы ищем помощь не на уровне государства. А на уровне всего общества, неравнодушных украинцев, социально-ответственного бизнеса.

Мы поняли, что об орфанных больных не знают в Украине. Уж очень хорошо знают, что есть онкобольные дети и им помогают, потому что знают о них. Но об орфанных детях еще низкая осведомленность. Поэтому надо рассказывать истории детей, семей, говорить об их проблемах и ежедневных потребностях. И привлекать к помощи благотворителей – людей и организации. Это то, чем мы занимаемся в этом фонде.

"Никто не будет выделять бюджет на одного ребенка"

Как вы помогаете семьям?

Мы помогаем тем, которые не могут получить от местного и государственного бюджета необходимые лекарства, медизделия, или лечебное питание по разным причинам. Это может быть один ребенок на всю Украину. Никто не будет выделять бюджет на одного ребенка и нет таких врачей, которые знают толк в редкой болезни. Также фонд помогает больницам, например, закупая медицинское оборудование, нужное для диагностики и лечения орфанных больных. Это наше окно к людям. Не к государству и чиновникам, а к обществу.

Мы очень хотим, чтобы про орфанных больных знал каждый, чтобы знали, что такие люди есть и это преимущественно дети и молодые люди. Это забота об обществе. По нашим подсчетам каждая 20-я семья имеет кого-то с поломанным геном.

Невозможно закрыться глухой стеной от проблем орфанных людей. Многие люди думают, что "эта проблема где-то далеко и меня не касается, потому что заболевание редкое и меня и мою семью обойдет". Но это не так.

Татьяна Заморская / Фото – из личного архива Татьяны Заморской

Другая проблема, с которой сталкиваемся, когда нам говорят, что лучше одного орфанного пролечить 20-30 пациентов с не орфанной болезнью. Мы говорим, что есть цена препарата, а есть ценность жизни. Невозможно измерить и сказать, что "этот ребенок стоит дороже". Например, 60 миллионов гривен стоит лечение одного пациента с определенной болезнью, а 150 тысяч гривен другого пациента с другой болезнью. Но нельзя говорить, что "мы не будем заниматься этим ребенком, потому что он очень дорогой. А мы лучше будем лечить за эти средства 20-30 других больных". Так вопрос решать нельзя.

К теме Витамин D или витамин С: что действительно улучшает иммунитет

Как это работает за рубежом?

В Европе придерживаются такого подхода – каждый ребенок или взрослый пациент равны с точки зрения ценности их жизни, и государство и общество должны заботиться о каждом. Однако, на уровне государства должен быть выработан для каждого правильный механизм, каким образом и как эффективнее помочь всем. А общество должно помогать всем, независимо от стоимости лечения и наличия государственного финансирования.

Как изменилась помощь государства Украины за десять лет орфанным людям?

Мой опыт начался с 2014 года, когда началось сотрудничество с Минздравом. В том году был принят ЗУ "О редких орфанных заболеваниях". Это первый закон в Украине, он короткий, но регламентирует абсолютно правильные базовые вещи. Во-первых, он дает определение кто такой орфанный больной, то есть "пациент с редким орфанным заболеванием". Это один случай на 2000 рожденных.

Что предусматривает этот закон?

Обязанность государства обеспечивать таких орфанных больных лекарственными средствами, соответствующим лечебным питанием. На государство возлагается также создание реестра орфанным больным и разработка порядка обеспечения их лекарствами, медизделиями, питанием. Однако, с 2014 года по 2021 год определенные обязанности, которые были сформулированы в этом законе, не выполнялись. Из-за этого мы были в такой ситуаций, когда есть закон, но, чтобы его выполнить государство не сделало определенные шаги.

Во всех странах Европы есть национальные стратегии по оказанию помощи пациентам с редкими заболеваниями, а в Украине этого не было. В 2021 году, благодаря совместным усилиям врачей, усилиям нашего союза и общественных организаций, поддержке пациентов, Минздравом было принято Концепцию с оказанием медицинской помощи пациентам с редкими орфанними заболеваниями.

Председатель Благотворительного фонда "Орфанные синицы" Татьяна Заморская / Фото – фейсбук Татьяны Заморской

Эта концепция была утверждена соответствующим Постановлением Кабмина и она закладывает фундамент для решения вопросов относительно реестра орфанным пациентов, создание экспертных центров, признание врачей-экспертов, утверждении порядка обеспечения больных. Уже принят и план мероприятий во исполнение этого постановления. Много было запущено правильных процессов и я надеюсь, что в ближайшее время системные вопросы будут решены.

Если сравнивать лечение орфанных заболеваний в Украине и за рубежом. В чем существенная разница?

Украина сейчас не в лучшем положении. У нас не создано программ, и соответственно, нет финансирования по большинству орфанным болезням. Сейчас идет "перетекание" семей, имеющих орфанного родственника, в другую страну.

В какие страны, в частности?

Очень популярная страна – Польша. Она берет на лечение наших украинских детей при условии, что кто-то один из семьи устраивается на работу в Польше и платит налоги. Яркий пример – дети со спинальной мышечной атрофией. Они рождаются и в Украине они не могут получить лечение, оно дорогое. Семьи выезжают в Польшу, как правило, отец устраивается на работу и ребенка берут на программу в польской системе здравоохранения.

Но это очень сложно для семьи уехать за границу и мы точно не хотим, чтобы наши люди уезжали. Украина знает опыт других стран, и чиновники и медики в Украине должны не только знать об этом, но и более активно общаться с Польшей, Турцией, Венгрией, чтобы понять, как эти страны все же смогли найти путь для лечения большинства орфанным болезням. Это о механизмах и инструментах. О подходах и эффективности.

Конечно, упомянутые страны финансово более мощные, но им тоже средств не хватает. Однако они это делают более грамотно. В Украине врачи и чиновники должны научиться этому. Кроме того, в бюджете Украины в принципе мало средств выделяется на систему здравоохранения по сравнению с европейскими странами.

Вы мать орфанного ребенка. С какими проблемами сталкиваются врачи и родители детей, болеющих орфанные заболевания?

Проблема людей с редкими заболеваниями заключается в том, что таких людей мало. Их просто не видят и не слышат на уровне страны, на уровне системы здравоохранения. Медицинские университеты не учат таких узких специалистов, потому что может быть, например, 5-10 пациентов или 100-200 с определенной орфанною болезнью на всю Украину.

"Фармкомпании не заинтересованы регистрировать лекарства и ввозить их в Украину"

Какие орфанные болезни самые распространенные?

Это муковисцидоз. Таких пациентов примерно 1000 на всю Украину. Нет специалистов. А для орфанных больных нужен, даже, не один специалист, а целая мультидисциплинарная команда. Также проблемой является то, что фармкомпании не заинтересованы регистрировать лекарства и ввозить их в Украину ради малого количества пациентов. Поэтому и такая высокая стоимость лекарств для орфанных больных в мире, потому что компании потратили немалые средства на клинические исследования, а рынок сбыта мал.

Председатель Благотворительного Фонда "Орфанные Синицы" Татьяна Заморская / Фото – Общественный союз "Орфанные заболевания Украины"

Поэтому пациенты объединены одними проблемами и решать их надо совместно. В первую очередь это проблемы ранней диагностики, профессиональной медицинской помощи и постоянного непрерывного обеспечения с часто дорогой терапией. Поэтому и создаются организации и благотворительные фонды, что также важно.

Расскажите о своем ребенке. Как вы искали лечение?

Моему ребенку 18 лет, его диагноз "буллезный эпидермолиз". Это очень тяжелое заболевание, которое поражает не только кожу, но и все органы и системы. Поэтому я постоянно живу с проблемами, которые постоянно пытаюсь решать. Те, которые я смогла решить, – использую на благо всех семей с такими же детьми в Украине. Любой мой опыт, даже негативный, не должен произойти у других и я прилагаю немало усилий, чтобы уже этих проблем, которые произошли с моим ребенком, у других никогда не было.

Мы шли и идем в Украине по жизни как первопроходцы. Как саперы. Когда родился мой сын, не было врачей, не было диагностики, никто не мог дать советы. Не было понимания, чем лечить. Я искала все за границей.

Почти 18 лет я проработала в международных аудиторско-консультационных компаниях. По специальности я юрист-консультант. Благодаря моей работе я имела много командировок в разные европейские страны. В каждой стране я пыталась находить экспертные центры по буллезному эпидермолизу, общалась с врачами там, и пыталась заходить в аптеки и покупать что-то новое из медикаментов. Все новое пробовала на своем ребенке.

У моего ребенка почти нет здоровой кожи, она вся истончена или с открытыми ранами и так всю жизнь. Раны никогда не могут полностью зажить, потому что кожа очень тонкая из-за генетического дефекта, вследствие которого в коже и слизистых не вырабатывается коллаген 7 типа. Поэтому кожа постоянно отслаивается и образуются раны, которые мы должны заживлять, забинтовывать, закрывать и обрабатывать.

Ежедневно мы делаем перевязки, которые длятся 2-4 часа. Это очень болезненный морально и физически процесс, как для мамы, так и для ребенка. Все эти повязки стоят миллионы гривен в год.

Если бы не было государственной программы – мой сын бы не выжил, потому что нечем было бы закрывать кожу. Возможно, мы бы были вынуждены уехать за границу и искать там помощи.

Председатель Благотворительного фонда "Орфанные синицы" Татьяна Заморская / Фото – из личного архива Татьяны Заморской

А до 2016 года, когда не было государственной программы, как вы справлялись?

Мы создали с врачами и общественными активистами организацию в 2011 году. Тогда мы искали гуманитарную помощь. Я обращалась к знакомым, друзьям, к компаниям, где я работала и где меня знали. Чисто на человеческих персональных связях мне помогали средствами, на которые я покупала медикаменты, перевязочный материал. Или фармацевтические компании давали бесплатно определенное количество бинтов и повязок. Мы все это упаковывали в коробки и отправляли семьям по всей Украине.

"Я рискнула и добилась государственной программы"

Я и мой муж работали полный день в мощных международных учреждениях и банках. У нас были высокие заработные платы. Тогда мы как-то могли выживать за собственные средства. Маленький ребенок был менее поврежден, и болезнь прогрессировала со временем.

В 2014 году, когда началась война с РФ, курс доллара резко вырос. Если раньше в месяц мы тратили до двух тысяч долларов на ребенка, то после этого "взлета" доллара наши расходы умножились втрое. У ребенка начались осложнения, начался подростковый возраст. Мы были в критической ситуации.

Мы тратили уже все сбережения и были на грани финансового коллапса. Тогда я рискнула и добилась государственной программы. Это было такое облегчение, потому что я знала, что спасен мой сын и спасены другие дети.

"В прошлом году мы сделали генетическую диагностику для 70-ти украинских пациентов."

Вы искали пути решения за рубежом. Что именно?

Я искала лекарства, мази, кремы, перевязочный материал, врачей в экспертных центрах. Мой путь – это поиск всего. С той поры мы сотрудничаем с экспертным центром по буллезному эпидермолизу в Зальцбурге, Австрии, куда направляем своих пациентов в определенных случаях.

Например, там мы делаем генетический анализ, который не делается в Украине. В прошлом году мы сделали генетическую диагностику для 70-ти украинских пациентов. Мы отправили туда кровь и нам дали выводы.

Через организацию мы создали первый медицинский центр с БЕ, который работает с 2011 года в НДСБ "Охматдете", который оказывает помощь всем детям и взрослым со всей Украины. Там уже есть небольшая группа врачей и мультидисциплинарная команда, которая всем помогает. Также я нашла всю литературу по заболеванию за рубежом и перевела ключевые материалы на украинский язык.

Есть клинические наставления и есть протоколы лечения. По каждой болезни есть свой нормативный документ, в котором описана болезнь и как правильно ее лечить. У нас в Украине мало таких протоколов, которые утверждены по орфанным болезням. Я нашла за рубежом международные наставления, которые являются консенсусом международных экспертов из БЕ из разных стран. Это, скажем так, рекомендации по БЕ самого высокого мирового уровня от лучших экспертов.

Вы сказали, что нет специалистов. Их вообще нет или очень мало?

Их очень мало. После рождения ребенка, когда обращаешься к врачам, то они говорят: "Мы впервые видим. Мы читали об этом в учебниках, когда учились, но это была одна страница. У нас не было практики, мы не видели таких пациентов. Поэтому извините, мы вам ничем не можем помочь". Это типичная проблема с которой сталкиваются все орфанные больные.

Например, когда я искала ребенку стоматолога, то все отказывали. Никто не хочет делать зубы ребенку "бабочке", потому что у такого ребенка уже во рту есть раны. Эти раны есть постоянно и врачи просто боятся вмешиваться. Боятся делать наркоз.

Когда я нашла клинику, которая взялась пролечить сыну зубы, то я уже с ними познакомилась, дала почитать иностранную литературу по стоматологии по нашему заболеванию. Так у нас сформировались отношения доверия. Потом я обратилась к ним еще и сказала, что у нас есть и другие дети с таким же заболеванием, которые также имеют проблемы с зубами и от которых отказываются по всей Украине. Таким образом мы нашли стоматологическую клинику "Порцелян", которая открыла для нас благотворительную программу, по которой они лечат зубы один раз в месяц одному ребенку "бабочке".

Интересно Насколько хорошо украинцы умеют распознавать инсульт

"Пациенты ищут врачей и с ними вместе учатся"

Как формируется очередь для лечения?

В своей ОО мы ведем очередь и каждая семья записывается на определенный месяц. Как минимум 12 детей ежегодно получают стоматологическую помощь. Это всегда тяжелая процедура и это практически 99% под полным наркозом. Вот именно таким образом мы находим своих врачей, потому что система охраны не настроена, чтобы для каждого редкого заболевания найти, научить и профинансировать врачей.

Пациенты ищут врачей и с ними вместе учатся. И такие медицинские работники в дальнейшем продолжают помогать, потому что орфанные – это пожизненно вместе, до последнего дня. Сейчас общественный союз пытается решить это на уровне государства, чтобы было, как в Европе, где есть экспертные центры по редким заболеваниям. Это может быть один центр в стране по одному заболеванию или несколько.