Неможливо закритися стіною від хворих дітей, – інтерв'ю з матір'ю "хлопчика-метелика"

Що таке орфанні захворювання і чи є статистичні дані стосовно цієї групи захворювань в Україні?

Орфанні захворювання – це майже 5% населення України. Це понад мільйон людей. Це переважно діти та молоді люди. В Україні через відсутність національного реєстру орфанних хворих немає чіткої статистики, скільки їх всього.

Ми сподіваємося, що найближчими роками у ході імплементації національної концепції з надання медичної допомоги пацієнтам з рідкісними орфанними захворюваннями вже будуть створені механізми для реєстрів, щоб можна було чітко знати, скільки у нас таких пацієнтів та визначити їхні потреби в лікуванні.

До Дня Незалежності ми згадували разом ключові події та аналізували процеси та явища, які вплинули на розвиток України. Редакція продовжить проєкт історіями 30 українців, які вплинули на наше життя. І це не обов'язково відомі артисти чи політики. Ми хочемо показати, як кожен з нас по-своєму будує Україну. Читайте всі історії у спецпроєкті "Незалежні".

Керівниця проєкту – головна редакторка сайту 24 каналу Ольга Консевич

Перший текст серії Ми готові дати бій та звільнити землі, – інтерв'ю з капітаном батальйону морської піхоти

А зараз за якими статистичними даними це підраховується?

В Україні є орфанні хвороби за якими вже є пацієнти, які згуртувалися на різних рівнях. Наприклад, перший рівень – це батьківські групи, тобто це гуртування на рівні Facebook-груп, Viber-груп, коли батьки переписуються та спілкуються. Можна сказати, що певне об’єднання вже є. Наприклад, 5 пацієнтів з однією і тою ж хворобою. Вони разом створюють групу.

Другий рівень – коли є активісти серед цих людей. Вони створюють громадські організації по певних орфанних хворобах. Я є мамою "дитини-метелика". Такі діти мають діагноз бульозний епідермоліз. Я створила першу таку групу, яка потім стала "ключем" для створення міжнародної громадської організації.

Тетяна Заморська об'єднала людей / Фото – фейсбук Тетяни Заморської

Яка мета вашої організації?

Ми вже 10 років працюємо на благо всіх дітей "метеликів" та їх родин. Ми проводимо щорічні збори родин "метеликів", ми відстоюємо їхні права на забезпечення на всіх рівнях влади, та розв'язуємо багато різноманітних питань таких дітей та їх родин, щоб діти жили та мали все необхідне для лікування.

В Україні також є Громадська спілка "Орфанні захворювання України", яка об’єднує громадські організації, створені у різних напрямках. Ми, як спільнота дітей "метеликів" (центр ДЕБРА Україна) є членом цієї спілки. Я одна із засновниць. У нас вже об’єднано понад 30 таких організацій. І спілка вже відстоює інтереси та права всіх орфанних хворих в Україні.

Ці хвороби найбільш поширені серед дітей. Чому?

Близько 80% всіх орфанних хворих – це генетично обумовлені хвороби. Тобто, діти в більшості народжуються вже з генетичним дефектом, який проявляється у перші дні, місяці або роки життя. У дитинстві вже буде видно, чи це опорно-руховий апарат якимось чином дивно себе поводить або шкіра дивна або з харчуванням якісь проблеми.

Як правило, якщо це не видно при народженні, то батьки починають помічати ці відхилення у дитячому віці та звертатися до лікарів.

Зокрема, до генетиків, які вже направляють на діагностику та за допомогою аналізів встановлюється, де пошкодження гена.

А коли важливо звернутися до лікаря?

Якомога скоріше. Ми, як громадська організація, беремо участь в розробці та впровадженні в Україні європейських підходів до орфанних пацієнтів. Так, разом зі спілкою та лікарями добиваємось того, щоб проводився скринінг на якомога більше хвороб, тобто щоб була рання діагностика і виявлення хвороб.

Всі знають, що синдром Дауна можна діагностувати, коли ще дитина не народилася. Це видно по дослідженнях, по генетиці. Але таких хвороб, які можна виявити на цьому ранньому етапі зараз тільки чотири в Україні.

Цікаво Це пріоритет МОЗ, – Ляшко сказав, як зміняться зарплати лікарів і медсестер

Скільки існує орфанних хвороб?

Лікарі з МОЗ працюють зараз, щоб таких скринінгів було б хоча б на 35 захворювань. Однак, орфанних хвороб всього понад шість тисяч видів. Тому, неможливо всі перевірити, бо для цього треба мати лабораторії, де будуть спеціальні реактиви для перевірки конкретного захворювання. Також мають бути лаборанти, які вмітимуть з цими реактивами працювати.

Голова Благодійного Фонду "Орфанні Синиці" Тетяна Заморська / Фото – з особистого архіву Тетяни Заморської

У жодній країні світу неможливо зробити перевірку на всі орфанні хвороби. Є повне геномне секвенування – процедура, яка дозволяє перевірити на всі генетичні пошкодження. Така можливість є, але вона дуже дорого коштує і це роблять приватні клініки, які в Україні цю послугу пропонують. Але в більшості випадків, вони самі цю роботу не виконують, а відправляють матеріал, наприклад, кров за кордон у спеціальну лабораторію.

Чи є закономірності розвитку цих хвороб на певних територіях? У якій області найбільше таких дітей?

Орфанні хвороби не пов’язані із якоюсь певною територією чи екологічним станом місцевості, бо є в більшості випадків генетично обумовленими. В усіх країнах світу народжуються чи діагностуються пацієнти з орфанними хворобами з певною частотою. Україна не виняток.

"Втрачений час – це втрачена можливість"

Що дає можливість виявлення орфанного захворювання на ранньому терміні вагітності?

Якщо у родині ніколи не було хворого з рідкісним захворюванням, то виявити його фактично неможливо. У нас є гаряча лінія – безплатна консультаційно-інформаційна допомога тим людям, які підозрюють, що у їх дітей або дорослих є якась хвороба. Однак, вони не знають, куди звернутися та до якого лікаря, щоб знайти діагноз.

Ми допомагаємо спрямувати цих людей до лікарів-фахівців чи до лабораторій, бо втрачений час – це втрачена можливість зберегти нормальний стан дитини. Чим пізніше діагноз встановлений, тим пізніше починається лікування. І стан може бути незворотний.

Коли в Україні почали лікувати ці захворювання?

У 2015 – 2016 роках вже були програми на рівні держави у МОЗ, які передбачали закупівлю ліків для вкрай обмеженої кількості орфанних хвороб – найбільш відомих. Чому їх держава тоді лікувала і знала про них? Бо є Конвенція ООН з прав дитини, яка передбачає зобов’язання держав-членів ООН лікувати цих дітей. Тому Україна прийняла постанову Кабміну для виконання цієї Конвенції.

Тобто, щороку затверджувався бюджет, виділялися кошти на кілька напрямків та закуповувалися ліки. Варто сказати, що це підтримувальна терапія. Коли ми кажемо "лікування орфанних хворих", то маємо на увазі підтримку життя. Вилікувати неможливо повністю, можна тільки покращити стан, дати можливість для життя, розвитку, навчання. Якщо цього не робити, то такі діти дуже швидко помирають.

Ці ліки, які закуповує держава, безплатні?

Коли ми кажемо про державні програми, то мається на увазі, що держава в особі МОЗ збирає дані по всій Україні для цілей бюджетного прорахунку, скільки орфанних дітей та дорослих та яка їхня потреба в лікуванні. Лікарі подають так звану "потребу" – розрахунок, скільком пацієнтам потрібно і які саме ліки, скільки на рік. Під це йде бюджетний прорахунок. Це бюджет захищений статтею і Міністерство охорони та здоров’я України щороку закуповує ліки й потім видає їх через лікарні пацієнтам.

Ви є виконавчим директором Благодійного фонду "Орфанні Синиці". Розкажіть, як виникла ідея створити цей фонд?

Я і мої троє колег – мами орфанних дітей. Ми познайомилися у 2014 році, коли був прийнятий ЗУ № 1213 "Про орфанні захворювання". З того часу ми створили Громадську спілку "Орфанні захворювання". ЇЇ основна мета – об’єднання громадських пацієнтських організацій для відстоювання прав орфанних пацієнтів (адвокація), це робота з бюджетом. Тобто з МОЗ України, регіональними департаментами охорони здоров’я, це боротьба за увагу та виділення коштів у державному та місцевому бюджеті на лікування пацієнтів з орфанними захворюваннями.

Голова Благодійного Фонду "Орфанні Синиці" Тетяна Заморська / Фото – з особистого архіву Тетяни Заморської

Однак, держава не в змозі забезпечити всіх. Тому ми вирішили створити Благодійний фонд "Орфанні синиці", щоб допомагати тим, кому наразі не допомагає держава, і в рамках фонду, ми шукаємо допомогу не на рівні держави. А на рівні усього суспільства, небайдужих українців, соціально-відповідального бізнесу.

Ми зрозуміли, що про орфанних хворих не знають в Україні. Вже дуже добре знають, що є онкохворі діти і їм допомагають, бо знають про них. Але про орфанних дітей ще низька обізнаність. Тому треба розповідати історії дітей, родин, казати про іхні проблеми і щоденні потреби. І залучати до допомоги благодійників – людей і організації. Це те, чим ми займаємось у цьому фонді.

"Ніхто не буде виділяти бюджет на одну дитину"

Як ви допомагаєте родинам?

Ми допомагаємо тим, які не можуть отримати від місцевого та державного бюджету необхідні ліки, чи медвироби, чи лікувальне харчування з різних причин. Це може бути одна дитина на всю Україну. Ніхто не буде виділяти бюджет на одну дитину й немає таких лікарів, які знаються на рідкісній хворобі. Також фонд допомагає лікарням, наприклад, закуповуючи медичне обладнання, потрібне для діагностики та лікування орфанних хворих. Це наше вікно до людей. Не до держави та чиновників, а до суспільства.

Ми дуже хочемо, щоб про орфанних хворих знав кожен, щоб знали, що такі люди є і це переважно діти й молоді люди. Це піклування про суспільство. За нашими підрахунками кожна 20-та родина має когось з поламаним геном.

Неможливо закритися глухою стіною від проблем орфанних людей. Багато людей думають, що "ця проблема десь далеко і мене не стосується, бо захворювання рідкісне і мене і мою родину омине". Але це не так.

Тетяна Заморська / Фото – з особистого архіву Тетяни Заморської

Інша проблема, з якою стикаємося, коли нам кажуть, що краще за одного орфанного пролікувати 20-30 пацієнтів з не орфанною хворобою. Ми кажемо, що є ціна препарату, а є цінність життя. Неможливо виміряти та сказати, що "ця дитина коштує дорожче". Наприклад, 60 мільйонів гривень коштує лікування одного пацієнта з певною хворобою, а 150 тисяч гривень іншого пацієнта з іншою хворобою. Але не можна казати, що "ми не будемо займатися цією дитиною, бо вона дуже дорога. А ми краще будемо лікувати за ці кошти 20-30 інших хворих". Так питання вирішувати не можна.

До теми Вітамін D чи вітамін С: що справді покращує імунітет

Як це працює за кордоном?

В Європі дотримуються такого підходу – кожна дитина або дорослий пацієнт рівні з точки зору цінності їх життя, й держава і суспільство мають піклуватися про кожного. Однак, на рівні держави має бути вироблений для кожного правильний механізм, яким чином та як ефективніше допомогти всім. А суспільство має допомагати всім, незалежно від вартості лікування та наявності державного фінансування.

Як змінилась допомога держави України за десять років орфанним людям?

Мій досвід почався з 2014 року, коли розпочалася співпраця з МОЗ. Того року був прийнятий ЗУ "Про рідкісні орфанні захворювання". Це перший закон в Україні, він короткий, але регламентує абсолютно правильні базові речі. По-перше, він дає визначення хто такий орфанний хворий, тобто "пацієнт з рідкісним орфанним захворюванням". Це один випадок на 2000 народжених.

Що передбачає цей закон?

Обов’язок держави забезпечувати таких орфанних хворих лікарськими засобами, відповідним лікувальним харчуванням. На державу покладається також створення реєстру орфанних хворих і розробка порядку забезпечення їх ліками, медвиробами, харчуванням. Однак, з 2014 року по 2021 рік певні обов’язки, які були сформульовані у цьому законі, не виконувалися. Через це ми були у такій ситуацій, коли є закон, але, щоб його виконати держава не зробила певні кроки.

У всіх країнах Європи є національні стратегії по наданню допомоги пацієнтам з рідкісними захворюваннями, а в Україні цього не було. У 2021 році, завдяки спільним зусиллям лікарів, зусиллям нашої спілки та громадських організацій, підтримці пацієнтів, МОЗ було прийнято Концепцію з наданням медичної допомоги пацієнтам з рідкісними орфанними захворюваннями.

Голова Благодійного Фонду "Орфанні Синиці" Тетяна Заморська / Фото – фейсбук Тетяни Заморської

Ця концепція була затверджена відповідною Постановою Кабміну і вона закладає фундамент розв'язання питань щодо реєстру орфанних пацієнтів, створення експертних центрів, визнання лікарів-експертів, затвердження порядку забезпечення хворих. Вже прийнятий і план заходів на виконання цієї Постанови. Багато було запущено правильних процесів і я сподіваюся, що найближчим часом системні питання будуть вирішені.

Якщо порівнювати лікування орфанних захворювань в Україні та за кордоном. У чому суттєва різниця?

Україна зараз не у кращому становищі. У нас не створено програм, і відповідно, немає фінансування по більшості орфанних хвороб. Зараз йде "перетікання" сімей, які мають орфанного родича, в іншу країну.

В які країни, зокрема?

Дуже популярна країна – Польща. Вона бере на лікування наших українських дітей за умови, що хтось один з родини влаштовується на роботу у Польщі та сплачує податки. Яскравий приклад – діти зі спінальною м'язовою атрофією. Вони народжуються і в Україні вони не можуть отримати лікування, воно дороге. Сім’ї виїжджають у Польщу, як правило, батько влаштовується на роботу і дитину беруть на програму в польській системі охорони здоров’я.

Але це дуже складно для родини виїхати за кордон і ми точно не хочемо, щоб наші люди виїжджали. Україна знає досвід інших країн, і чиновники та медики в Україні мають не тільки знати про це, а й більш активно спілкуватися з Польщею, Туреччиною, Угорщиною, щоб зрозуміти, як ці країни все ж таки змогли знайти шлях для лікування більшості орфанних хвороб. Це про механізми та інструменти. Про підходи та ефективність.

Звісно, згадані країни фінансово більш потужні, але їм теж коштів не хватає. Проте вони це роблять більш грамотно. В Україні лікарі та чиновники мають навчитися цього. Крім того, у бюджеті України в принципі мало коштів виділяється на систему охорони здоров’я у порівнянні з європейськими країнами.

Ви є матір’ю орфанної дитини. З якими проблемами зіштовхуються лікарі та батьки дітей, що хворіють на орфанні захворювання?

Проблема людей з рідкісними захворюваннями полягає у тому, що таких людей мало. Їх просто не бачать та не чують на рівні країни, на рівні системи охорони здоров’я. Медичні університети не навчають таких вузьких спеціалістів, бо може бути, наприклад, 5-10 пацієнтів або 100-200 з певною орфанною хворобою на всю Україну.

"Фармкомпанії не зацікавлені реєструвати ліки та ввозити їх в Україну"

Які орфанні хвороби найпоширеніші?

Це муковісцидоз. Таких пацієнтів приблизно 1000 на всю Україну. Немає фахівців. А для орфанних хворих потрібен, навіть, не один фахівець, а ціла мультидисциплінарна команда. Також проблемою є те, що фармкомпанії не зацікавлені реєструвати ліки та ввозити їх в Україну заради малої кількості пацієнтів. Тому і така висока вартість ліків для орфанних хворих у світі, бо компанії витратили чималі кошти на клінічні дослідження, а ринок збуту малий.

Голова Благодійного Фонду "Орфанні Синиці" Тетяна Заморська / Фото – Громадська спілка "Орфанні захворювання України"

Тому пацієнти об’єднані одними проблемами та вирішувати їх треба спільно. В першу чергу це проблеми ранньої діагностики, фахової медичної допомоги та постійного безперервного забезпечення з часто дорогою терапією. Тому і створюються організації та благодійні фонди, що також важливо.

Розкажіть про свою дитину. Як ви шукали лікування?

Моїй дитині 18 років, його діагноз "бульозний епідермоліз". Це дуже важке захворювання, яке вражає не тільки шкіру, а й всі органи та системи. Тому я постійно живу з проблемами, які постійно намагаюся вирішувати. Ті, які я змогла вирішити, –  використовую на благо всіх родин з такими ж дітьми в Україні. Будь-який мій досвід, навіть негативний, не повинен відбутися в інших і я докладаю чимало зусиль, щоб вже цих проблем, які сталися з моєю дитиною, в інших ніколи не було.

Ми йшли і йдемо в Україні по життю як першопроходці. Як сапери. Коли народився мій син, не було лікарів, не було діагностики, ніхто не міг дати поради. Не було розуміння, чим лікувати. Я шукала все за кордоном.

Майже 18 років я пропрацювала у міжнародних аудиторсько-консультаційних компаніях. За фахом я юрист-консультант. Завдяки моїй роботі я мала багато відряджень у різні європейські країни. У кожній країні я намагалася знаходити експертні центри по бульозному епідермолізу, спілкувалася з лікарями там, й намагалася заходити в аптеки й купляти щось нове з медикаментів. Все нове пробувала на своїй дитині.

У моєї дитини майже немає здорової шкіри, вона вся витончена або з відкритими ранами й так все життя. Рани ніколи не можуть повністю загоїтись, бо шкіра дуже тонка через генетичний дефект, внаслідок якого в шкірі та слизових не виробляється колаген 7 типу. Тому шкіра постійно відшаровується та утворюються рани, які ми маємо загоювати, забинтовувати, закривати та обробляти.

Щодня ми робимо перев’язки, які тривають 2-4 години. Це дуже болючий морально та фізично процес, як для мами, так і для дитини. Всі ці пов’язки коштують мільйони гривень на рік.

Якби не було державної програми – мій син би не вижив, бо не було б чим закривати шкіру. Можливо, ми б були змушені виїхати за кордон і шукати там допомоги.

Голова Благодійного Фонду "Орфанні Синиці" Тетяна Заморська / Фото – з особистого архіву Тетяни Заморської

А до 2016 року, коли не було державної програми, як ви справлялися?

Ми створили з лікарями та громадськими активістами організацію у 2011 році. Тоді ми шукали гуманітарну допомогу. Я зверталася до знайомих, друзів, до компаній, де я працювала та де мене знали. Чисто на людських персональних зв’язках мені допомагали коштами, на які я купляла медикаменти, перев'язувальний матеріал. Або фармацевтичні компанії давали безплатно певну кількість бинтів та пов’язок. Ми все це запаковували у коробки та відправляли родинам по всій Україні.

"Я ризикнула й добилася державної програми"

Я і мій чоловік працювали повний день у потужних міжнародних установах та банках. У нас були високі заробітні плати. Тоді ми якось могли виживати за власні кошти. Мала дитина була менш ушкоджена, і хвороба прогресувала з часом.

У 2014 році, коли почалася війна з РФ, курс долара різко виріс. Якщо раніше на місяць ми витрачали до двох тисяч доларів на дитину, то після цього "злету" долару наші витрати помножилися втричі. У дитини почалися ускладнення, розпочався підлітковий вік. Ми були у критичній ситуації.

Ми витрачали вже усі заощадження і були на межі фінансового колапсу. Тоді я ризикнула й добилася державної програми. Це було таке полегшення, бо я знала, що врятований мій син та врятовані інші діти.

"Минулого року ми зробили генетичну діагностику для 70-ти українських пацієнтів."

Ви шукали шляхи вирішення за кордоном. Що саме?

Я шукала ліки, мазі, креми, перев’язувальний матеріал, лікарів в експертних центрах. Мій шлях – це пошук всього. З тої пори ми співпрацюємо з експертним центром з бульозного епідермолізу в Зальцбурзі, Австрії, куди направляємо своїх пацієнтів в певних випадках.

Наприклад, там ми робимо генетичний аналіз, який не робиться в Україні. Минулого року ми зробили генетичну діагностику для 70-ти українських пацієнтів. Ми відправили туди кров й нам дали висновки.

Через організацію ми створили перший медичний центр з БЕ, який працює з 2011 року в НДСЛ "Охматдиті", який надає допомогу всім дітям та дорослим з усієї України. Там вже є невелика група лікарів та мультидисциплінарна команда, яка всім допомагає. Також я знайшла всю літературу по захворюванню за кордоном і перевела ключові матеріали українською мовою.

Є клінічні настанови та є протоколи лікування. По кожній хворобі є свій нормативний документ, в якому описана хвороба та як правильно її лікувати. У нас в Україні мало таких протоколів, які затверджені по орфанних хворобах. Я знайшла за кордоном міжнародні настанови, які є консенсусом міжнародних експертів з БЕ з різних країн. Це, скажімо так, рекомендації по БЕ найвищого світового рівня від кращих експертів.

Ви сказали, що немає фахівців. Їх взагалі немає чи дуже мало?

Їх дуже мало. Після народження дитини, коли звертаєшся до лікарів, то вони кажуть: "Ми вперше бачимо. Ми читали про це у підручниках, коли навчалися, але це була одна сторінка. У нас не було практики, ми не бачили таких пацієнтів. Тому вибачте, ми вам нічим не можемо допомогти". Це типова проблема з якою зіштовхуються усі орфанні хворі.

Наприклад, коли я шукала дитині стоматолога, то всі відмовляли. Ніхто не хоче робити зуби дитині "метелику", бо у такої дитини вже в роті є рани. Ці рани є постійно й лікарі просто бояться втручатися. Бояться робити наркоз.

Коли я знайшла клініку, яка взялася пролікувати сину зуби, то я вже з ними познайомилася, дала почитати іноземну літературу по стоматології по нашому захворюванню. Так у нас сформувалися відносини довіри. Потім я звернулася до них ще і сказала, що у нас є й інші діти з таким же захворюванням, які також мають проблеми із зубами та від яких відмовляються по всій Україні. Таким чином ми знайшли стоматологічну клініку "Порцелян", яка відкрила для нас благодійну програму, за якою вони лікують зуби один раз на місяць одній дитині "метелику".

Цікаво Наскільки добре українці вміють розпізнавати інсульт

"Пацієнти шукають лікарів і з ними разом навчаються"

Як формується черга для лікування?

У своїй ГО ми ведемо чергу й кожна родина записується на певний місяць. Як мінімум 12 дітей щороку отримують стоматологічну допомогу. Це завжди важка процедура і це практично 99% під повним наркозом. Ось саме таким чином ми знаходимо своїх лікарів, бо система охорони не налаштована, щоб для кожного рідкісного захворювання знайти, навчити та профінансувати лікарів.

Пацієнти шукають лікарів і з ними разом навчаються. І такі медичні працівники надалі продовжують допомагати, бо орфанні – це довічно разом, до останнього дня. Зараз Громадська спілка намагається вирішити це на рівні держави, щоб було, як у Європі, де є експертні центри по рідкісних захворюваннях. Це може бути один центр в країні по одному захворюванню або кілька.