4-летний Марк Гладыш столкнулся с тяжелым недугом. У мальчика мышечная дистрофия Дюшена. Мама Марка – Анастасии Гладыш рассказала 24 Каналу, что сейчас единственный их выход спасти его – самостоятельно собирать на укол стоимостью в 3 миллиона долларов. Уколоть его можно только за рубежом, потому что в Украине нет государственной программы.

Смотрите также Вызывает ли парацетамол аутизм: все о популярном препарате

Знали ли вы, что Марк может заболеть такой болезнью? Что делать родителям, которые узнали о таком диагнозе ребенка? И вообще в Украине его устанавливают?

На самом деле это генетическое заболевание. Обычно оно передается от родителей к ребенку. Однако в нашем случае произошла так называемая генетическая ошибка, поскольку женщины являются носителями, а мужчины болеют.

Отец Марчика – Роман – здоров. Ошибки в генетическом коде нашли у меня. То есть именно я являюсь носителем этого заболевания. Генетики нам объяснили, что произошел генетический сбой, поскольку частица, которая отвечает за это заболевание, является самой большой. Сбой происходит во время оплодотворения.

Полный разговор с мамой Марка Гладыша: смотрите видео

Мы стали жертвами такого случая. Конечно, боремся всеми возможными средствами для того, чтобы подарить Марчику право на полноценную жизнь. Один из них – сбор на генотерапию Элевидис.

"Элевидис" – первый в мире генный препарат, одобренный FDA США для лечения мышечной дистрофии Дюшенна у детей от 4 лет. Он доставляет в клетки ген, обеспечивающий выработку функционального микродистрофина, помогая замедлить прогрессирование этого тяжелого заболевания, которое вызывает постепенную дегенерацию мышц.

Когда вы узнали о диагнозе, сколько лет на тот момент было Марку? Кто установил диагноз и что вам сказали делать? Сказали, что можно как-то лечить в Украине или за рубежом?

К сожалению, когда генетики сказали о результатах генетических анализов, они нам сказали только искать хорошего невропатолога. Я как мама не могла просто с этим смириться, потому что видела в интернете, как это все происходит у детей, как они страдают.

Важно! Помочь Марку можно по этим реквизитам:
ПриватБанк: 4149 4993 9673 8112
Monobank: ссылка на банку или 4441 1110 2182 1990
Ощадбанк: 5167 8032 8336 1793
PayPal: nastysia.kosia@gmail.com

А какие есть симптомы заболевания? Какие последствия болезни сразу видны?

Ребенок перестает ходить и становится прикованным к колесному креслу. Это происходит на средних сроках заболевания. Сейчас Марк, например, уже не прыгает, ему трудно подниматься по лестнице.

Мы боремся за то, чтобы у него не развивались контрактуры (ограничение подвижности в суставе – 24 Канал). Поэтому нам нужно носить ортезы. В будущем это заболевание разрушает все мышцы, не только скелетные. Мы говорим и об органах, в частности сердце и легкие.

Мышечная дистрофия Дюшена

– это тяжелое наследственное генетическое заболевание, которое проявляется прогрессирующей слабостью мышц из-за отсутствия белка дистрофина. Оно поражает преимущественно мальчиков (1 на 3500 – 5000), обычно диагностируется в 3 – 6 лет и приводит к потере способности двигаться и сердечно-дыхательной недостаточности.

Поэтому со временем такие дети могут быть прикованными к аппарату ИВЛ, без которого они не смогут жить. Это тяжелое заболевание. Если даже на ранней стадии ребенок выглядит здоровым, мы, родители, знаем, к чему нам нужно быть готовыми.

Перед тем как вы обратились к генетикам, с какими врачами вы еще консультировались?

У нас была консультация у нашего невропатолога. Мы очень долго искали причину, что не так. Ребенок выглядел здоровым и активным. Но были проблемы с подъемами по лестнице, также Марк не прыгал. А в 9 месяцев он вообще не садился.

Были первые реабилитации, первые сиропы. Однако на то время не было оснований считать, что это какое-то генетическое нарушение. Поэтому считалось, что Марк просто как мальчик развивается позже нормы.

В 2,5 года нам сказали на всякий случай сдать анализ КФК (биохимическое исследование крови, которое используется как основной маркер повреждения мышц, сердца и мозга – 24 Канал). При норме 176, у нас было более 9 тысяч. Тогда стало ясно, что происходит разрушение клеток в организме и что это одна из мышечных дистрофий.

У Марка были увеличены именно голеностопные мышцы – это один из симптомов заболевания Дюшена. Тогда нас отправили на генетические анализы.

А можно ли было сделать такой анализ и знать о заболевании еще в роддоме или на ранних сроках болезни? Возможно, тогда бы были большие шансы на лечение?

Лечение Дюшена возможно с 4 лет. До этого нет лекарств, которые бы помогли. Поэтому даже, если бы диагноз установили в роддоме, до 4 лет, кроме плавания, ничего бы не посоветовали и не сделали.

Это тот момент, который заставил врачей задуматься, что с Марком что-то не то. Мы говорили, что наш ребенок с 4 месяцев ходит в бассейн, чтобы укреплять мышцы. Мы видели, что он слабый. Тогда врачи увидели, что мы делаем достаточно, а Марк все равно слабеет. Это стало основанием отправить нас на генетический анализ.

С чем дальше сталкиваются родители? Они получают результаты генетического анализа и что говорят врачи? Что делать и какие есть варианты?

Сначала врачи рекомендуют обращаться к хорошим специалистам-невропатологам и именно они назначают терапию. В Украине есть только поддерживающая терапия, она предусматривает употребление стероидных препаратов.

В общем их есть два. Один – это преднизолон. Только он зарегистрирован в нашей стране, здесь его можно получить бесплатно. Второй – дефлазакорт. Он лучше, поэтому именно его предпочитают, особенно родители уже старших детей. Однако его можно купить только за рубежом за собственные средства.

Сколько стоит этот препарат?

Одной пачки хватает менее, чем на месяц. Она стоит примерно 4 тысячи гривен. Это недешево для родителей.

Однако стероиды – это исключительно симптоматическое лечение, то есть оно не может предотвратить последствия, о которых вы говорили?

Нет, не может. Оно лишь частично приостанавливает разрушение мышц. Однако самая большая проблема этих препаратов – они имеют очень много побочных эффектов. Это задержка роста, увеличение веса, остеопороз (заболевание скелета, которое может развиваться незаметно годами – 24 Канал). Поэтому этот препарат не является волшебной палочкой, которая помогает.

Если ребенок с Дюшеном, имеет остеопороз, падает – это означает на 80%, что он обречен быть в колесном кресле. Потому что нужно накладывать гипс или делать операцию. Это длительное пребывание в лежачем состоянии, после которого, к сожалению, детям очень трудно восстановить функцию ходьбы. Поэтому родители вроде бы помогают ребенку, но в то же время это на него плохо влияет.

То есть от государства есть только один вариант – это стероиды и на этом все?

По государственной программе наши дети могут обращаться в медицинские учреждения. Мы можем сдавать анализы, получать подключение к аппаратам ИВЛ. Также по государственной программе мы получили ортезы. Кроме этого, насколько я знаю, можно получить колесные кресла.

Почему важен именно этот укол, на который вы собираете 3 миллиона долларов?

На самом деле, не только этот укол, потому что сейчас есть очень много инновационного лечения, о котором почему-то пока еще нет огласки. Я бы очень хотела, чтобы вы все услышали, что есть инновационное лечение – современный гормон, который называется вамарулон. Он не имеет, например, побочных эффектов. В Соединенных Штатах детки получают этот препарат вообще с двух лет. Он настолько безвреден, что его можно еще с детства давать.

С какой целью дают этот препарат и чем он помогает?

Этот препарат (Аамарулон – 24 Канал) так же приостанавливает разрушение клеток, но он не имеет побочного эффекта. Также есть такой препарат, как Гивеностат. Он уменьшает фиброз в клетках, поэтому очень важен для детей в старшем возрасте от 6 лет. Он есть в странах Европы, в частности, в Польше, насколько я знаю, и еще в одной из стран Европы.

Эти препараты лишь на немного приостанавливают и откладывают ребенку тяжелое течение болезни. Для примера, если ребенку суждено сесть в кресло колесное в 11 лет, то он может сесть в него в 15 – 16 лет. Это не панацея.

Препарат, о котором мы в начале говорили, – Генотерапия левидис – это тоже не панацея, но он способен настолько отсрочить инвалидизацию человека, что это может быть до 40 – 55 лет. То есть, в этом варианте ребенок получает шанс прожить жизнь: пойти в школу, институт, на работу, иметь семью. Я как мама борюсь за этот шанс, и хочу, чтобы мой ребенок почувствовал, что такое жизнь.

Есть ли возрастные ограничения по этому уколу? В каких странах его используют и вообще какая подготовка еще и должна быть?

Да, должна быть подготовка. Ребенку перед этим препаратом делают анализ на антитела. Мы его сдавали в Эмиратах. Что это значит? То есть, сама генотерапия – это вирус, в котором есть частичка ДНК здоровая.

Анализ на антитела показывает, нет ли антител к этому вирусу. Потому что, если у ребенка есть антитела, соответственно, иммунитет ребенка будет бороться с этим препаратом и, вероятнее всего, просто не усвоится. Поэтому это обязательный анализ, который нужно делать перед ведением генной терапии.

Конечно, когда мы уже попадем в клинику, ребенку будут делать обследование всех органов, чтобы смотреть, в каком они состоянии. Потому что генная терапия – это большая стероидная нагрузка на организм ребенка, и нужно, чтобы органы выдержали эту терапию.

Если ребенок получает такой укол, что дальше? Нужна ли поддерживающая терапия? Предоставляет ли наше государство соответствующие препараты?

Конечно, для того, чтобы эффект сохранялся как можно дольше, нужно дальше проходить реабилитации, заниматься плаванием, делать растяжки, а также продолжать принимать поддерживающую терапию. Это фактически остается образом жизни для ребенка. Но это очень большой шанс, потому что в противном случае без этой инъекции среднестатистическая смертность в возрасте 18 – 20 лет.

По этому уколу – государство предоставляет хоть какие-то средства, или вообще нет никакой помощи?

Сейчас на государственном уровне ни один из этих инновационных препаратов не оплачивается государством. Я бы очень хотела, чтобы на государственном уровне решались вопросы регистрации этих препаратов в Украине для того, чтобы не только Марк, но и все дети были ими обеспечены.

Мы понимаем, что за рубежом идут испытания других уколов. Проводятся ли подобные исследования в Украине?

Когда у нас это все произошло, мы пробовали искать методы получения генной терапии бесплатно. Хотели попасть на исследование, но нам сказали, что Украина не участвует в таких программах.

Для нас было очень болезненно, что нужно было искать за рубежом. Мы ездили в страны Европы, но на тот момент, когда мы уже попали туда, то все программы были закрыты.

До какого возраста дети могут попасть в такие программы?

Трайлы есть разные. Все зависит от лечения и того, до какого возраста тот или иной препарат. Например, генотерапия Элевидис в разных странах сейчас колеблется по-разному. Если мы рассматриваем Соединенные Штаты и страну производителя, оставили до шести лет этот препарат. В Объединенных Арабских Эмиратах колют до того момента, пока ребенок не потерял способность ходить.

Я так же обратилась в Минздрав за комментарием, чтобы понять, будет ли разработана государственная программа, будут ли дополнительные методы лечения внедряться, но пока ответа нет. Что вы как семьи детей, которые больны мышечной дистрофией Дюшена, хотели бы получать и реально было бы получать от государства? Что, например, в других государствах за рубежом получают детки с такой же болезнью?

Во-первых, что это должна быть государственная программа, где от установления диагноза ребенок имел бы право принимать участие в трайлах на усмотрение родителей, чтобы иметь возможность получать лекарства, которые уже зарегистрированы.

К сожалению, три препарата, которые я назвала, не зарегистрированы в нашей стране. Знаю, что точно сейчас ведутся переговоры про Дефлазакорт, но, как я уже говорила ранее, он имеет очень много побочных эффектов, поэтому нужно было бы рассматривать другие инновационные методы лечения для того, чтобы маленькие дети имели шанс в будущем полноценно развиваться. Хотелось бы, чтобы были прописаны алгоритмы, как от начала и до конца должно было бы это лечиться, чтобы это было во всех учреждениях одинаково.

Я так понимаю, что те родители, которые не смогут, к сожалению, собрать три миллиона долларов на укол или даже на поддерживающую терапию, то такие дети будут просто обречены на кресло колесное и родители не смогут спасти своего ребенка.

К сожалению, да.

Но очень хочется, чтобы этим эфиром мы смогли привлечь внимание к проблеме, потому что детей с такой болезнью, около трех сотен и, к сожалению, они фактически не получают никакого лечения, кроме стероидов. Кроме этого, не прописано государственной программы, нет способов лечения болезни, кроме как поддерживающей терапии, хочется, чтобы это изменилось и на этот вопрос обратили внимание.

Мы уже собрали 62% от нужной суммы. За последние два дня еще удалось собрать 2 миллиона. Сбор активно движется и я очень верю, что в ближайшее время Марк сможет получить это лечение, потому что на самом деле здесь очень важно время. Производители говорят, что чем быстрее удастся сделать укол, тем больше мышц удастся спасти и соответственно больше шансов на полноценную жизнь в будущем.