У тому числі підтримують пацієнтів у боротьбі з різними недугами. Зокрема, й рідкісними захворюваннями, що потребують пожиттєвого та дорогого лікування.
Ірині ще у трирічному віці діагностували хворобу Гоше першого типу. Це – генетична недуга, що трапляється в однієї людини серед 50 тисяч. Через це захворювання організм не виробляє достатню кількість ферменту глюкоцереброзидази, що призводить до накопичення продуктів обміну у різних тканинах та органах, зокрема, селезінці, печінці та у кістковому мозку.
Це такі специфічні болі в нижніх кінцівках, які навіть не купіруються різними не стероїдними, гормональними або іншими препаратами. Ця хвороба лікується тільки за допомогою замісної терапії,
– сказала пацієнтка з хворобою Гоше Ірина Денисенко.
Вартість пожиттєвої ферментної замісної терапії для Ірини Денисенко з хворобою Гоше складає 12 млн грн. У 2005 році державна програма з підтримки людей з орфанними захворюваннями в Україні ще не діяла. Тож родина почала оббивати пороги благодійних фондів. Відгукнулася Гуманітарна програма "Санофі Джензайм". Понад 15 років ця програма, що не має аналогів, рятує орфанних пацієнтів.
Читайте також: Хто рятує життя людей, коли держава осторонь: історія українки з рідкісною хворобою
"Коли мені було 13 років, вони взяли мене на гуманітарну програму, вони дали мені максимальну дозу і протягом півтора року я стала абсолютно здоровою людиною. До цього ж я постійно знаходилась в реанімації, проходила курси лікування в хірургічних відділеннях, але ефекту, звичайно ж, не було", – розповіла пацієнтка з хворобою Гоше Ірина ДЕНИСЕНКО
У 2007 році Ірину все ж перевели на державну програму, оскільки саме держава має піклуватися про своїх громадян. Проте, коли дівчині виповнилося 18 років, її лікування припинили, адже програма була розрахована лише на дітей.
Але стан здоров’я Ірини погіршувався, а держава нічим не хотіла їй допомогти. Компанія "Санофі Джензайм", як виняток, знову затвердила її на гуманітарну програму. Тим часом, активісти зробили важливі кроки у напрямі захисту права на життя і здоров’я таких пацієнтів. З 2014 року в Україні діє закон про державне забезпечення пацієнтів з орфанними захворюваннями. Проте щороку фінансування на це тільки зменшується, стверджують фахівці. Тоді як в Європі лікування таких пацієнтів є пріоритетом.
В Європі існує понад 7 тисяч рідкісних захворювань, які можуть нараховуватись. Україна за своїм наказом визнала на сьогодні 305 таких рідкісних захворювань і 16 з них забезпечується на рівні Міністерства охорони здоров'я. Наші орфанні пацієнти в регіонах, на регіональному рівні на сьогоднішній день не мають можливості закуповувати препарати, тому що їх не має в національному переліку і ніколи не буде, тому що вони досить дороговартісні,
– пояснила голова громадської спілки "Орфанні захворювання України" Тетяна Кулеша.
За даними громадської спілки "Орфанні захворювання України", нині в нашій державі по жодній нозології потреби пацієнтів з орфанними захворюваннями не покриваються державною програмою на всі 100%.
Сьогодні Ірина перебуває на державній програмі лікування. Так, Ірина нині працює лікарем, жінка стала матір’ю, попри важку хворобу. Вдома на неї чекають чоловік та здорова дитина.
Загалом 6 пацієнток народили здорових малюків, перебуваючи на гуманітарній програмі "Санофі Джензайм". За весь час існування програма забезпечила пацієнтів препаратами на суму майже півтора мільярда гривень і продовжує лікувати більше 20 людей. Але пацієнти очікують, що держава нарешті візьме на себе зобов'язання гаранта їхнього життя.