Новітній метод пояснив причини вроджених хвороб

632 Читать новость на русском
Темна матерія ДНК / justdial.com

Що таке "темна матерія ДНК" та чому саме з нею пов'язують вроджені хвороби, зокрема слабоумство. Нова методика вчених допоможе вивчити захворювання з генетичним підґрунтям, в тому числі рак.

Дослідники з Інституту молекулярної генетики Товариства Макса Планка, про роботу яких розповідає Phys.org, вивчали вроджені причини слабоумства та пояснили, яку роль у вроджених захворюваннях відіграє "темна матерія ДНК". 

Читайте також: Який тип олії найкраще впливає на мозок та допоможе хворим з деменцією

Темна матерія ДНК

Використання новітніх технологій пояснило молекулярні основи синдрому Мартіна-Белл – основної причини вродженого слабоумства. 

Значна частина ДНК складається з тандемних повторів – областей, представлених короткими послідовностями, що повторюються сотні або тисячі разів поспіль.

Сучасні методи не завжди справляються з аналізом таких ділянок, тому їх вважають "темною матерією ДНК". 

Однак, їх вивчення є необхідним, адже поява тандемних повторів в неналежних місцях може призвести до серйозних захворювань.

Яскравий приклад – синдром Мартіна-Белл. Він пов’язаний з повтором в гені FMR1 на Х-хромосомі.

 
Синдром Мартіна-Белл – що це?
Синдром Мартіна-Белл або Синдром ламкої Х-хромосоми – це генетичне захворювання.

Основними клінічними ознаками захворювання є розумова відсталість, порушення концентрації уваги, мовленнєвого розвитку, різкі зміни настрою.

У чоловіків захворювання зустрічаються частіше, бо вони мають у генотипі тільки одну Х-хромосому. У жінок воно проявляється тільки за наявності обох дефектних Х-хромосом.

Дослідники вирішили з'ясувати, що викликає синдром Мартіна-Белл. Для цього вони аналізували геном стовбурових клітин, отриманих з тканини пацієнта з цим захворюванням.

Команда вперше змогла точно визначити довжину повторів. Зокрема, вони виявили, що довжина тандемного повтору може відрізнятися в різних клітинах одного і того ж пацієнта.

Дослідники застосували новий підхід до аналізу ДНК. 

Суть методу

Вчені розділили фрагмент ДНК на окремі шматки та пропустили кожен з них через крихітні отвори на кремнієвому чіпі, що генерують струм.

Залежно від того, яку ділянку ДНК пропускали через отвори – силу струму змінювали.


Дослідження вдалося здійснити завдяки інструменту CRISPR

Спеціально налаштований алгоритм зміг відновити генетичну послідовність і малюнок епігенетичних міток.

За словами дослідників, така методика підходить для дослідження будь-яких ділянок тандемних повторів, які пов’язані з іншими захворюваннями.

Тому наступний перспективний напрям – аналіз тандемних повторів в ракових клітинах.

Більше новин, що стосуються лікування, медицини, харчування, здорового способу життя та багато іншого – читайте у розділі Здоров'я.

powered by lun.ua
Якщо Ви виявили помилку на цій сторінці, виділіть її та натисніть Ctrl+Enter
Коментарі
Залиште відгук