23-річна Стейсі Шеппард з Сандерленда була доставлена в університетську клініку в кінці 2009 року зі скаргами на утруднене дихання. Обстеження виявило у неї рідкісне обмінне порушення — легеневий альвеолярний протеіноз, проте його причину знайти не вдавалося.
У процесі діагностичного пошуку Шеппард виконали біопсію кісткового мозку. Дослідження отриманого зразка тканини показало, що у жінки практично відсутні попередники дендритних клітин — невід'ємної частини імунної системи.
Як з'ясувалося, троє її найближчих родичів, включаючи батька, померли у віці від 24 до 35 років від раку крові, з високою ймовірністю розвинувся на грунті аналогічної імунної недостатності. Дослідники назвали виявлене спадкове захворювання DCML-дефіцитом.
З'ясування причин хвороби вказало на можливе лікування — пересадку кісткового мозку. Шеппард погодилася на операцію, і після відновного лікування, за її власними словами, "повернулася до життя".
Як зазначив дослідник Метью Коллін, виявлення нового захворювання на ранніх стадіях, дасть шанс пацієнтам на повне одужання.