"Ми щодня боремося за життя": Історія сім'ї, де росте дитина з рідкісним захворюванням

 
Мукополісахарідоз в Україні - причини, симптоми і як лікувати

Сім'я Гордєєвих нині живе в Краматорську – дім у Макіївці полишили через війну. Але це – не єдине випробування у житті родини. Старша донечка Поліна має рідкісне захворювання – мукополісахаридоз 1 типу. Як сім'я долає життєві перешкоди та залишається оптимістичною – читайте у продовженні серії матеріалів про людей з орфанними захворюваннями від Здоров'я 24.

6-річна Поліна – дуже життєрадісна, спокійна, розсудлива, добра і відкрита дитина. У майбутньому дівчинка мріє здобути таку професію, яка дозволить піклуватися про природу. Проблеми зі здоров’ям у Полі почалися ще з появою на світ.

Читайте також: Хто рятує життя людей, коли держава осторонь: історія українки з рідкісною хворобою

 
Юлія Гордєєва
Перший рік після народження ми проводили в лікарнях: одна хвороба переходила в іншу. В 4 місяці Поліна потрапила до реанімації з діагнозом "дилатаційна кардіоміопатія". Лікарі сказали, що з цим довго не живуть, надії не давали зовсім. На щастя, прогнози медиків не здійснились і після довготривалого лікування діагноз змінили на "міокардит", а пізніше прийшла ремісія”.

Перша зустріч з діагнозом "Мукополісахаридоз 1 типу"

Однак не довго батьки раділи – через кілька місяців після одужання від серцевої хвороби, почули страшний діагноз – мукополісахаридоз 1 типу.

 
Мукополісахаридоз – що це?
Рідкісне генетичне метаболічне захворювання. В організмі людей з цим захворюванням спостерігається відсутність або недостатній рівень альфа-L-ідуронідази – ферменту лізосом, що бере участь в катаболізмі кислих мукополісахаридів, які складають основу міжклітинної речовини сполучної тканини.

"Коли Полі було 3,5 роки, ми помітили, що її суглоби гірше працюють: їй було важко підняти руки, ноги погано рухались. Однак ніхто з лікарів не міг дати відповіді – що з нашою дитиною. На одному з чергових обстежень у київській кардіології лікар порадив перевірити доньку на генетичні захворювання, адже в Поліни була трохи незвична зовнішність – збільшені риси обличчя. Побоювання підтвердились", – розповіла Юлія Гордєєва.

Поліна любить бавитись з молодшим братиком Михайлом
Поліна любить бавитись з молодшим братиком Михайлом

Новина про важку хворобу була справжнім шоком для батьків, які ще не оговталися після кількарічного лікування доньки.

 
Юлія Гордєєва
“Ми почали шукати інформацію в інтернеті. Побачили фотографії, прочитали страшні прогнози про те, що діти з таким діагнозом живуть 7-10 років і поступово втрачають інтелект, зір і слух. Це викликало страх і паніку. Ми не знали, що нам робити. Чоловік не міг у це повірити, чекав остаточного аналізу з Києва, а до мене почало приходити усвідомлення усієї проблеми ”.

У Поліни виявили мукополісахаридоз 1 типу. Він має 3 підтипи: синдром Гурлер – найважчий, синдром Гурлер-Шейє – середньої важкості та синдром Шейє – найлегший. У дівчинки виявився саме синдром Гурлер-Шейє. Лікарі повідомили батьків, що в Поліни, скоріш за все, почнуть погіршуватися інтелектуальні здібності, адже більшість дітей з мукополісахаридозом до 2-3 років проходять через це. Але Поліні було вже 3,5 і такого симптому не було.

"Коли доньці поставили діагноз – нам одразу сказали, що існує лікування, і в нас є шанс його отримати, але потрапити на державну програму – непросто. І це може зайняти цілий рік. Якраз в той час закрилися держзакупівлі, тому ми не могли потрапити у списки, і очікували на державну програму – понад рік. Ми дуже сильно тривожилися, бо кожен день з таким діагнозом руйнує здоров’я дитини", – розповів батько Поліни Олексій.

Початок лікування

 
Юлія Гордєєва
“Коли я дізналася про хворобу, то почала шукати контакту з хворими з таким синдромом і знайшла сім’ї, які лікувалися коштом гуманітарної програми Санофі Джензайм. Саме ця програма у 2016 році стала життєдайною підтримкою для моєї доньки до початку лікування коштом держави ”.

Олексій Гордєєв з дітьми
Олексій Гордєєв з дітьми

 

Гуманітарна програма Sanofi Genzyme – що це?

Це – шанс на життя для пацієнтів з рідкісними захворюваннями, які не мають доступу до лікування державним коштом, хоча таке лікування передбачене Законом України "Про внесення змін до Основ законодавства України про охорону здоров’я щодо забезпечення профілактики та лікування рідкісних (орфанних) захворювань" №1213-VII від 15.04.2014.

Допомога від Санофі Джензайм в усьому світі є тимчасовим рішенням для забезпечення пацієнтів життєво необхідними лікарськими засобами з моменту встановлення діагнозу до початку лікування коштом державної програми. Зважаючи на складне соціально-економічне становище України, компанія продовжує йти назустріч пацієнтам, надаючи їм необхідне лікування із власного бюджету.

Завдяки Санофі Джензайм хвороба Поліни Гордєєвої перестала прогресувати. Тепер у дівчинки нормально працюють органи, вона виросла, її риси обличчя пом’якшились. Вона стала більш активною та витривалою.

Читайте також: Рідкісне захворювання – не вирок: історія львів’янки, чиє життя врятувала гуманітарна допомога

"Лікарі задоволені станом Поліни, терапія дає хороші результати. Поля отримала нарешті шанс на звичайне дитинство", – розповіла Юлія Гордєєва.

За даними Громадської спілки "Орфанні захворювання України", фінансування на лікування МПС у 2020 році було зменшене майже на 20%, а це означає, що потреби пацієнтів не будуть покриті повністю. А навіть короткочасна відсутність терапії, призводять до незворотного погіршення стану хворих. Станом на сьогодні багато дітей уже знаходяться без лікування. Поліна вже 2 роки перебуває на державній програмі.

Допомога та підтримка

Важкий діагноз доньки Юлія прийняла завдяки спілкуванню з друзями. В Охматдиті жінка зустріла тепер уже свою подругу Сніжану, у якої син має мукополісахаридоз 1 типу, але хлопчик не розвивається розумово.

"В цілому їхня ситуація набагато гірша за нашу, але попри це, вона втішала мене і говорила, що все буде добре. Завдяки їй я тоді знайшла вихід із повторюваних поганих думок. Адже, якщо ця людина тримає себе в руках, то я також можу. Пізніше я спілкувалася вже з багатьма мамами, у яких діти з різними типами МПС і різними ступенями складності захворювання", – поділилася Юлія Гордєєва.

Жінку також надихає активність у соціальних мережах, зокрема, допомога в адмініструванні групи у Facebook "Мукополісахаридоз в Україні". Вона публікує цікаві статті та розвиває спільноту. Також жінку дуже підтримують щорічні всеукраїнські з'їзди в Києві на день мукополісахаридозу, які організовує Тетяна Кулеша – голова Громадської спілки "Орфанні захворювання України".

 
Юлія Гордєєва
“Для мене відкрито говорити про хворобу дочки, ділитися досвідом, а також інформувати про хворобу інших людей – це вихід. Мені так легше боротися. Нещодавно я створила загальнодоступну сторінку в Instagram, де пишу про свої думки, успіхи Поліни й наші переживання, листуюся з батьками МПСочок ”.

Переїзд та адаптація

Сім’я за останні кілька років змінила кілька місць проживання. Перший раз з приходом війни. Тоді Гордєєви жили в Макіївці, але були змушені переїхати до батьків Юлії під Слов’янськ. Пізніше – до сестри в тому ж селі. Сподівалися, що війна закінчиться швидко, а коли зрозуміли, що цього не станеться – вирішили купити хатинку в селі під Слов’янськом. Але коли в Поліни почалося лікування, зрозуміли, що так жити буде неможливо – постійні добирання на автобусі до Слов’янська занадто виснажували доньку та батьків. Тому сім’я вирішила переїхати до Краматорська. Винайняли квартиру ближче до дитячої лікарні, щоб було простіше проводити інфузії.

Нині сім'я живе у Краматорську
Нині сім'я живе у Краматорську

Батькам довелося вести напружені переговори із персоналом лікарні, який не мав досвіду у наданні медичної допомоги пацієнтові з орфанним захворюванням. В якийсь момент довелося залучати голову спілки "Орфанні захворювання України" Тетяну Кулешу, яка організувала навчання для медсестер, що робили Поліні інфузії через порт на руці.

Спочатку в лікарню з Поліною ходила Юлія, але після другої вагітності ці клопоти на себе взяв батько дівчинки. З понеділка по п’ятницю він працює, а в суботу цілий день проводить у лікарні з донькою.

Сім’я не планувала народжувати ще одну дитину через високий ризик хвороби – 25%. Юлія не хотіла прирікати малюка на таке страшне захворювання. Але у Всесвіту були свої плани, й жінка завагітніла. Батьки одразу провели усі необхідні обстеження до народження дитини, й виявилось, що Михайло здоровий. Нині хлопчику 1 рік та 2 місяці. Поліна обожнює братика та допомагає батькам про нього піклуватися. Але, на жаль, не усі діти хочуть товаришувати з дівчинкою.

 
Юлія Гордєєва
“У нас у дворі Поля біжить до інших дітей, хоче з ними бавитися. Але не всі діти відповідають взаємністю, а її це засмучує. Інколи дітлахи реагують на її зовнішність: насміхаються з окулярів. Діти помічають, що Поля повільніша і через проблеми з суглобами гірше справляється в іграх”.

Сім'я Гордєєвих мріє про власне житло

Сім'я Гордєєвих мріє про власне житло

Мрії та сподівання

Мрії батьків зосереджені на здоров’ї дитини. Вони хочуть жити звичайним життям без щотижневих ін’єкцій і страху, що знову можуть залишитись без ліків і це призведе до найстрашніших наслідків.

Для сім’ї важлива впевненість у завтрашньому дні, тому вони сподіваються на своєчасне постачання ліків від держави й зараз, і в дорослому житті доньки.

Читайте також: 19 серпня у світі відзначають День гуманітарної допомоги

Також вони розраховують на науку і вірять, що скоро хворобу Поліни можна буде вилікувати назавжди.

"Я мрію, щоб генне редагування зробило мукополісахаридоз виліковною хворобою. А нещодавно у світі почалися розробки й вже проводяться успішні випробування з генного редагування мукополісахаридозу. Робиться всього одна ін'єкція і в організмі перебудовуються ДНК таким чином, що починає вироблятися необхідний фермент. Так ось, моя величезна мрія – щоб після успішного випробування такого лікування Поліні зробили таку ін'єкцію, яка позбавить її від довічних щотижневих крапельниць", – розповіла Юлія Гордєєва.

 
Генне редагування – що це таке?
Генне редагування або технологія CRISPR дає змогу біологам вносити точні зміни в будь-які молекули ДНК.

Групи вчених працюють над дослідженнями у сфері генної терапії МПС 1 типу і роблять успіхи.

 
Юлія Гордєєва
“Поля каже іноді, що коли виросте, то їй не треба буде крапати. Ці крапельниці для неї – великий тягар, вона каже "знову я йду у свою в'язницю". Коли доня трохи підросте то, звичайно, зрозуміє, що мати лікування – це величезне щастя. Зараз вона сприймає лікування як необхідність, але хоче бути як інші діти…”.

Також сім’я Гордєєвих мріє про власний дім. Але поки це – дуже далека мрія, як і звичайна відпустка.

Коментарі
Залиште відгук