Хто рятує життя людей, коли держава осторонь: історія українки з рідкісною хворобою

 
Хвороба Гоше - програма Sanofi Genzyme

Життєва історія Ірини складна, але вона надихає. Через важку та рідкісну хворобу 27-річна жінка змушена все життя приймати дорогі препарати, а у зв’язку з перебоями у лікуванні вона ніяк не може нормалізувати стан здоров’я. Але Ірина не здається та живе повноцінним життям. Вона змогла отримати вищу освіту, створити щасливу сім’ю та народити здорову дитину.

Це стало реальністю завдяки підтримці небайдужих. До Всесвітнього дня гуманітарної допомоги, який відзначається 19 серпня, Здоров'я 24 поспілкувалося з мешканкою Херсона Іриною Денисенко, щоб дізнатися, як люди з рідкісними хворобами борються за життя та звідки отримують підтримку.

Читайте також: Діти із рідкісними хворобами вперше стали на лижі

 
Хвороба Гоше – що це?
Рідкісне генетичне захворювання, яке виникає через порушення метаболізму в лізосомах (внутрішньоклітинних структурах). Через це не розщеплюється певний фермент (кисла β-глюкоцереброзидаза). Він накопичується у печінці, селезінці, нирках, легенях, мозку та кістках. Це призводить до того, що ці органи сильно збільшуються у розмірах, а кісткова тканина починає руйнуватися. Попри те, що хвороба Гоше була описана ще у 1882 році, лікарі не завжди можуть легко її діагностувати.

Хвороба Гоше 1 типу трапляється в однієї людини серед 50 тисяч. В Україні на обліку знаходяться лише 62 пацієнти, серед них 25 – це діти. Але голова громадської спілки "Орфанні захворювання України" Тетяна Кулеша стверджує, що справжня цифра є більшою, проте через неправильне діагностування пацієнти не завжди вчасно дізнаються про хворобу.

Лікування Ірини Денисенко з хворобою Гоше коштує надзвичайно дорого – близько 12 мільйонів гривень на рік. Лікування є пожиттєвим. Для більшості людей такі суми є непідйомними, тому в усьому світі забезпечення ліками таких пацієнтів є обов’язком держави. Україна, на жаль, далеко не в повній мірі покриває потреби пацієнтів із рідкісними хворобами на лікування. Тому пацієнти змушені звертатись по допомогу до благодійних фондів та гуманітарних програм.

Ірина буде лікарем-нефрологом
Ірина працює в Херсонській обласній лікарні

Як Ірина вперше зустрілася з хворобою

 
Ірина Денисенко
“Коли мені було 3 роки, з’явилися перші симптоми – надзвичайно сильні болі в колінних суглобах, які тривали тиждень. Не допомагали жодні ліки. Батьки не знали, що робити й одразу звернулися до лікарів: спочатку до районних, а після – до обласних. Але медики довго не могли зрозуміти, що зі мною. Мені зробили три непотрібні операції. Лікарі діагностували остеомієліт, але з часом з’ясували, що це невірний діагноз. Далі лікарі запідозрили онкологію і призначили хіміотерапію. На щастя, батьки на неї не погодилися. Про те, що я хворію на хворобу Гоше, медики повідомили, коли мені було вже 5 років. А перше повноцінне лікування я отримала аж в 14 років”.

У дитинстві дівчина піддавалася насмішкам з боку інших дітей, вони називали її вагітною через збільшений розмір живота. Це її сильно засмучувало, але батьки Ірини завжди вміли знайти необхідні слова, щоб втішити доньку і вчили не зважати на жорстокість однолітків.

Боротьба за життя

Перше фінансування терапії Ірина отримала не від держави – у 2005 році ще не виділяли достатньо бюджетних грошей на рідкісні захворювання. Стан дівчинки постійно погіршувався. Доведені до відчаю батьки звернулися по допомогу до компанії Санофі Джензайм, яка розробляє препарати для пацієнтів із рідкісними хворобами. Саме так Ірина змогла отримати життєво необхідне лікування. За рік дівчина майже повністю відновилася та наздогнала інших дітей у розвитку.

 
Ірина Денисенко
“2 роки я була на гуманітарній програмі Санофі Джензайм, а після цього мене перевели на державну. Цього важко було добитись: ми багаторазово зверталися в Кабінет міністрів України і в Міністерство охорони здоров’я, але фінансування отримали не одразу й тільки на 2 роки, тому що кошти тоді виділялися лише для дітей. І коли мені виповнилось 18 – я втратила підтримку від держави”.

4 довгих роки дівчина залишалася без лікування – і всі симптоми повернулися. Чоловік Ірини почав звертатися у всі можливі українські та міжнародні благодійні фонди. І його зусилля виявилися немарними – Ірина знову потрапила на гуманітарну програму Санофі Джензайм. Компанія не могла заплющити очі на страждання дівчини й зробила виняток. Раніше в гуманітарну програму Санофі Джензайм не повертали нікого, тому що вона створена для того, щоб забезпечувати пацієнтів життєво необхідними лікарськими засобами з моменту встановлення діагнозу до початку лікування коштом державної програми.

Читайте також: Вчені зрозуміли причини загадкової хвороби Стівена Хокінга

"Вони допомагали мені три роки, поки ми не домоглися участі у програмі для дорослих з хворобою Гоше від держави. Зараз я почуваюся, як здорова людина, тому що перебуваю на замісній терапії. Але, звичайно, відсутність лікування протягом багатьох років озвалася негативними наслідками. Адже відбулося пошкодження внутрішніх органів, кісткової тканини. Зараз я можу легко отримати перелом, тому потрібно бути постійно обережною", – розповіла Ірина.

Народження дитини 

Дівчині було важко наважитись на одруження. Вона боялась, що не зможе стати хорошою дружиною через своє захворювання. А народити дитину – й поготів. Перед зачаттям подружжя пройшло всі можливі обстеження в Києві. Виявилося, що чоловік не є носієм гену, який може викликати генетичне захворювання, тому дитина мала народитися здоровою. Але деякі лікарі відмовляли жінку від вагітності, мовляв, ризики для її здоров’я – занадто великі. Проте Ірина надзвичайно хотіла дитину, тому пішла на ризик.

 
Ірина Денисенко
“На жаль, під час вагітності виникли ускладнення, рівень тромбоцитів у моїй крові склав 40-109 г/л, а нормальний показник має становити 180-360 г/л. Я розуміла, що могла не повернутись з пологового будинку. Лікарі просили перервати вагітність, казали, що йду на смерть, але я не погодилась ”.

Медики вирішили, що народження буде відбуватися шляхом кесаревого розтину. Пологи пройшли успішно, й жінка народила здорового хлопчика Андрія, але реабілітація після них тривала довго.

Хвороба не завадила Ірини стати матір'ю
Хвороба не завадила Ірині стати матір'ю

Мрії та сподівання 

Нині Ірина закінчує інтернатуру в Одеському національному медичному університеті та в майбутньому буде лікарем-нефрологом.

Жінка вже працює лікарем-інтерном в Херсонській обласній лікарні. Розповідає, що професію вибрала невипадково: хоче допомагати людям і, як ніхто, розуміє ціну життя. Вважає, що її риси характеру та досвід знадобляться в роботі медика.

 
Ірина Денисенко
“Я уникаю розмов на тему своєї хвороби з колегами. Не хочу відчувати жалість оточення. Я - звичайна співробітниця, як і всі, й нічого мені не бракує. Тим більше, що моє лікування не вимагає тривалих пропусків: один раз на два тижні необхідно полежати під крапельницею. А необхідні обстеження я можу зробити під час відпустки ”.

Основні цілі в житті жінки – виховати сина Андрія, якому зараз 4 роки, та стати професіоналом, який зможе допомагати людям та рятуватиме життя. Ірина вдячна усім, хто зробив її мрії досяжними, а особливо – Санофі Джензайм.

 
Гуманітарна програма Sanofi Genzyme – що це?
Це – шанс на життя для пацієнтів з рідкісними захворюваннями, які не мають доступу до лікування державним коштом, хоча таке лікування передбачене Законом України "Про внесення змін до Основ законодавства України про охорону здоров’я щодо забезпечення профілактики та лікування рідкісних (орфанних) захворювань" №1213-VII від 15.04.2014.

В Україні станом на сьогодні 22 пацієнти отримують лікування в рамках гуманітарної програми Санофі Джензайм. 14 з них – вже понад 10 років.

Перебуваючи на лікуванні в рамках гуманітарної програми Санофі Джензайм, 6 пацієнток стали мамами 9 здорових малюків. З початку 2019 року ще 4 нових пацієнти отримали шанс на життя завдяки гуманітарній програмі Санофі Джензайм.

Джерело: Здоров'я 24
Коментарі
Залиште відгук