Раніше про недугу дитини дізнавалися у віці, коли застосування коректувальної терапії вже було неефективним. Сьогодні ж в Україні є можливість виявляти на ранніх етапах життя дитини ризики розвитку орфанних (рідкісних) захворювань та своєчасно застосувати терапію, що дозволить зупинити розвиток хвороби та навіть повністю нівелювати її прояви. Далі читайте в ексклюзивній колонці для 24 Каналу.

Зауважте Pfizer для найменших: в Україні вакцинуватимуть дітей від 6 місяців уже з вересня

Це стало можливим завдяки впровадженню розширеного неонатального скринінгу новонароджених – комплексного обстеження для виявлення спадкових та вроджених захворювань.

Це сучасний інструмент ранньої діагностики, який працює в усіх пологових закладах України. Для цього лабораторні центри були оснащені новітнім обладнанням, а процес був цифровізований.

Як працює система?

На 48 – 72 годину після народження медичний працівник бере кілька крапель крові з п'ятки немовляти, наносить їх на спеціальний тест-бланк і відправляє до регіонального центру скринінгу. В Україні їх чотири:

  • у Львові,
  • Києві,
  • Кривому Розі,
  • Харкові.

Дослідження безоплатне та входить до Програми медгарантій.

Якщо ризиків не виявлено, результати зберігаються в електронній медичній картці дитини, а додаткового повідомлення батьки не отримують. Якщо виникає потреба у повторному дослідженні – це не означає, що в дитини є хвороба, а лише потреба уточнити результат. У разі підтвердженого ризику з батьками обов'язково зв'яжуться для подальшої діагностики та початку лікування.

медицина
Дослідження неонатального скринінгу / Фото надала авторка

Які є результати?

З жовтня 2022 року в Україні вже провели понад 460 тисяч досліджень на 21 орфанне захворювання. Зокрема:

  • у Львові провели 163,6 тисячі досліджень,
  • у Києві – 149,8 тисячі,
  • у Кривому Розі – 83,2 тисячі,
  • у Харкові – 65,7 тисячі.

Реалізація розширеного скринінгу в Україні – це тривала та кропітка робота команди однодумців, лікарів, лабораторій, координаторів скринінгу, які об'єднані спільним прагненням зберегти найцінніше – здоров'я маленьких українців.